迪格奧爾格綜合徵
...缺陷,輕度T細胞缺陷可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CAT...
疾病多發性消化道息肉綜合徵
...消化道多發性息肉(爲青年型錯構瘤性或炎症性息肉),外胚層異常和伴有嚴重的間歇性腹瀉、腹痛、肢體麻木刺痛等胃腸和神經系統症狀的一組症候羣。本徵1955年由Crokhite及Canada報告。故又稱Cronkhite-Canada綜合徵。發病年齡多...
疾病胚層分化
...lation)。此時,出現了三種原始胚層(germlayer)的分化,形成外胚層(ectoderm)、中胚層(mesoderm)和內胚層(endoderm)。哺乳動物原腸胚形成過程中,母體基因組和父體基因組起着不同的作用。由單親染色體加倍生成的二倍體合子可發育成單...
免疫缺陷性肺炎
...蛋白血癥,多數患者B淋巴細胞數量正常或增加,但不能發育爲分泌型漿細胞。某些病例B淋巴細胞不能增殖或合成免疫球蛋白,而另一些病例雖能見到漿細胞製造免疫球蛋白,但不能分泌。在極少患者血清中發現抑制B淋巴細胞的...
疾病;呼吸內科膀胱外翻
...:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形膀胱發育異常ICD號:Q64.1流行病學:據報道,每1萬~1.5萬例出生的嬰兒中有1例膀胱外翻,而新生兒缺陷檢測系統國際情報研究所估計其發病率爲3.3/100萬。多數統計,男女之比...
疾病C5/C6/C7/C8/C9缺陷
...系。C5成分的缺陷及功能異常與發生脂溢性皮炎、腹瀉、發育不良和嬰兒脫屑性紅皮病的發生有密切的關係。C9的缺陷還可引起陣發性睡眠性血紅蛋白尿症。疾病病因:多爲常染色體遺傳。病理生理:多爲常染色體遺傳。診斷檢...
疾病;皮膚性病科多發性抽動症
...制尚不清楚,可不同程度地干擾與損害兒童的認知功能和發育,影響社會適應能力。症狀體徵多發性抽動症的起病年齡爲1~21歲,平均起病年齡爲6~7歲。男性明顯多於女性,至少要多3倍以上。大多數多發性抽動症起病於2~15歲...
疾病;兒科吞噬功能缺陷病
...。其他症狀有鼻炎、結膜炎、皮炎、肝膿腫等。病人一般發育延遲。2.Chédiak-Higashi綜合徵,本病爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。臨牀上表現爲:反覆性化膿菌感染、部分性眼和皮膚白化病、中樞神經系統異...
疾病;風溼免疫科小兒免疫缺陷疾病
...除外繼發性因素後,提示嚴重聯合免疫缺陷病(SCID)或胸腺發育不全。淋巴細胞計數正常不能排除SCID。男性患兒血小板數量減少、體積變小,提示Wiskott-Aldrick綜合徵。(2)骨髓檢查:可除外其他血液系統疾病,瞭解漿細胞和前B細胞...
疾病;兒科甲狀腺功能減低症
...兒身材矮小,軀幹長而四肢短小。2、神經系統患兒動作發育遲緩,智能發育低下,表情呆板、淡漠,神經反射遲鈍。3、生理功能低下精神、食慾差,不善活動,安靜少哭,對周圍事物反應少,嗜睡,聲音低啞,體溫低而怕冷。...
疾病;兒科