巖藻糖苷貯積症
...髒病變爲特徵,無黏多糖尿。本病多見於嬰幼兒及兒童。成人也可見到。疾病描述巖藻糖苷貯積症(fucosidosis)是一種因α巖藻糖苷酶缺陷而引起的類黏多糖貯積症。臨牀上以神經系統異常、反覆呼吸道感染、智力低下及心臟病變爲...
疾病;風溼免疫科Segawa病
...兒出現怪異步態、下肢僵硬、步態不穩、馬蹄內翻足等。成人起病者,以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合徵表現多見。患者行動遲緩,易疲勞,肢體肌張力增高,腱反射亢進,病理徵陽性。多數病程呈進展性,未經治...
疾病;神經內科;運動障礙疾病糖原貯積病
...部膨隆,新生兒期即出現肝臟腫大,腎臟增大。當成長爲成人,可出現單發或多發肝腺瘤,進行性腎小球硬化、腎功能衰竭。疾病描述是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞...
疾病腸道病毒感染
...口感染。(三)易感人羣普遍易感,但發病以小兒爲多,成人多爲隱性感染,但初發地區亦可見成人間的暴發流行。(四)流行特徵本病廣泛分佈於世界各地,夏秋季發生流行較多,同一地區每年流行的病毒型別常有改變。發病...
疾病癬
...相當於西醫的黃癬。多見於農村,好發於兒童,流行地區成人亦可發生。其特徵是黃癬痂堆積。癬痂呈蠟黃色,肥厚,富粘性,外觀呈蝶形,邊緣翹起,中央微凹,毛髮從中貫穿,有特殊的鼠尿臭。除去黃癬痂,其下爲鮮紅溼潤...
中醫學;中醫皮膚科學;中醫病名;中醫診斷學;皮膚病及性傳播疾病;癬;疾病Charcot-Marie-Tooth病
...常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體隱性遺傳,X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。隨着分子生物學技術的發展,人們對CMT...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病奧爾波特綜合徵
...早期聽力損失;錯義突變可能會造成青少年型聽力損失、成人型伴或不伴有聽力損失。COL4A5基因5’末端及鄰近COL4A6基因5’末端缺失則可能出現食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色體2)突變的純合子或雜合子會表現爲...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南脂質沉積性肌病
...統脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現形式。常見於青少年,成人亦可發病。大多緩慢起病,主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力,以肢帶肌受累嚴重,少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞嚥肌及舌肌均可受累。肌...
疾病;神經內科炭疽病
...包紮。(三)病原治療以青黴素G爲首選。對皮膚炭疽,成人每日160~320萬u,分次肌注,療程7~10日。對肺炭疽、腸炭疽、腦膜炎型及敗血症型炭疽,每日劑量應增至1000萬~2000萬u,作靜脈滴注,並同時合用氨基糖甙類(鏈黴素...
疾病Alzheimer病
...。檢測長谷川或MMSE記分,必要時行智商檢測(修訂的韋氏成人記憶量表“WMS-CR”及韋氏成人智力量表“WAIS-CR”檢測)。治療方案1.對症治療:如精神症狀明顯,應用奮乃靜或安定等。2.可選擇應用腦復康、阿尼西坦、腦復新、喜得...
疾病;神經內科