小兒消化性潰瘍
...粘膜上有出血性糜爛和小的出血點,伴有表皮剝脫,常爲多發性,易於癒合,但也易於穿孔,可穿透胃或十二指腸壁而引起腹膜炎。年長兒多爲慢性潰瘍,潰瘍多爲單發、較深。胃潰瘍大多發生在前壁胃小彎靠近幽門處,很少在...
疾病先天性多發性關節攣縮症
...音:xiāntiānxìngduōfāxìngguānjiēluánsuōzhèng概述:先天性多發性關節攣縮症是因肌肉、關節囊及韌帶纖維化,引起以全身多個關節僵直爲特徵的綜合症。治療措施:本病的治療面臨許多困難,因受累關節多需要多次手術。術後復...
疾病Catel病
概述:多發生骨骺發育不良(multipleepiphysialdysplasia)又稱Catel病,是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常,2歲以...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良小兒再生障礙性貧血
...查對於典型病例診斷並不困難。先天性再生障礙性貧血有多發性畸形,易與獲得性再障區別,但需與伴畸形的先天性純紅細胞及伴有骨缺損的血小板減少症鑑別。獲得性再生障礙性貧血中對於只有一二種血細胞減少或骨髓中存在...
疾病神經纖維瘤病
...sen(1882)首次描述,主要特徵爲皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤,外顯率高,基因位於染色體17q11.2。NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病,基因位於染色體22q。症狀體徵1.皮膚症狀(1)幾乎所有病例出生時可見皮...
疾病;神經內科小兒急性肺炎
...狹窄,粘液分泌少,纖毛運動差,肺組織分化不全、彈力纖維不發達,代償能力差,肺泡少而間質發育旺盛,故含氣少血多,這些特點在嬰兒期表現更爲突出。加之免疫功能尚未充分發育,因此,容易患氣管肺炎。2.疾病影響機...
疾病小兒靜脈營養
...物質全部由腸道外即經靜脈途徑供給,以達到正常的生長發育。別名:腸外營養,PN適應證:新生兒禁食3日以上,嬰兒及兒童禁食3~5日以上都有靜脈營養應用指徵,常用於以下幾種情況。1.先天性消化道畸形如食道閉鎖、腸閉...
醫療技術名Austin型異染性腦白質營養不良
...多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可並...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常小兒驚厥
...酶、血糖和血電解質等檢查。4.特殊檢查胸、腹X線檢查,纖維胃鏡、纖維結腸鏡檢查,腹部B型超聲檢查。有胸、腹腔積液者可行診斷性抽液送檢。疑診腹型癲癎者可行腦電圖檢查。必要時行CT或MRI檢查。治療方案:驚厥發作時,...
疾病;兒科小兒慢性腎功能衰竭
...切相關。5歲以下的慢性腎衰常是解剖異常的結果,如腎發育不全、腎發育異常、尿路梗阻以及其他先天畸形;5歲以後的慢性腎衰則以後天性腎小球疾病如小球腎炎、溶血性尿毒綜合徵或遺傳性病變如Alport綜合徵、腎囊性病變爲...
疾病