血清結合珠蛋白定量測定
...較低,隨年齡增長而增高;有的報導男性略高於女性。HP基因與人種有關,我國HP1基因頻率較低(參見臨牀意義)故正常值較有些國家爲低,此外因三種表型在正常人中都有分佈,故標準差較大,正常幅度也較大。化驗結果意義...
化驗及醫學檢查X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...醫院證實1例病兒爲Bruton酪氨酸激酶(Brutontyrosinekinase,Btk)基因突變。Btk基因位於Xq21.3~22,包括19個外顯子(exon),編碼的蛋白產物屬於胞漿酪氨酸激酶家族(Btk),可分爲PH(pleckstrinhomology)、TH(Techomology)、SH2(Srchomology2)、SH3和激酶區(亦...
疾病;兒科染色體
...由線性雙鏈DNA分子同蛋白質形成的複合物,真核生物的核基因就分藏在每條染色體中,所以,染色體是基因的載體,也就是遺傳信息的載體。一個細胞裏的全部染色體也就包含了這個生物的全部遺傳信息。因各種生物細胞的染色...
生物學黃瓜花葉病毒屬
...另一種粒子中,常存在衛星RNA分子。黃瓜花葉病毒屬病毒基因組爲三分體基因組和一個亞基因組,均爲線形正義單鏈RNA,黃瓜花葉病毒RNA1長3357bp,RNA2長3050bp,RNA3長2216bp,RNA4爲RNA3的亞基因組。長1000bp。RNA3`端有200bp的同源區,沒...
生物學;病毒假肥大型肌營養不良
...MD僅爲其1/10。症狀體徵男孩患病,但個別女孩除攜帶突變基因外,由於另一X染色體功能失活也可發病,本病主要表現包括:1、進行性肌無力合運動功能倒退患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常,少數有輕度運動發育延遲,...
疾病;兒科非洲豬瘟病毒科
...破壞的緣故。這種吸附特性也可被抗血清阻斷。ASFV病毒基因組爲雙鏈DNA,全長170101bp,約含151個ORFs,其中113個ORFs編碼的病毒蛋白結構或功能已清楚。病毒5個基因編碼膜蛋白、分泌性蛋白、參與核酸代謝、DNA修復和蛋白修飾的酶...
生物學;病毒先天性醛固酮增多症
...源性血管緊張素Ⅱ無反應。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀...
疾病;腎臟內科自然淘汰
...選擇。自然選擇的結果是適應,是居羣適應於環境。不同基因型對環境的適應結果不一。自然選擇是達爾文提出的概念,達爾文注意到,育種家在進行動植物品種改良時,由於反覆的人工選擇而取得了極爲顯著的效果。由此類推...
21-羥化酶缺乏症
...lasia,CAH)中最常見的類型,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病,呈常染色體隱性遺傳。經典型患者可發生腎上腺危象,導致生命危險;高雄激素血癥使女性男性化,導致...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病遺傳性痙攣性截癱
...病因本病爲遺傳性疾病,有高度遺傳異質性,已發現20個基因位點,按發現的順序依次命名爲SPG1~SPG20,其中5個基因已被克隆。1.常染色體顯性遺傳與染色體2p、8q、14q和15q有關,SPG4致病基因位於2p2l-24,是CAG重複動態突變,蛋白...
疾病;神經內科