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豹皮綜合徵
...尿道下裂、卵巢缺如或發育不全、隱睾等。(6)眼：斜視、眼球震顫、眼瞼下垂。(7)神經精神系統：輕、中度智力障礙、自主神經系統紊亂、癲癇等。2.介紹病例現介紹1例如下：患兒男性，12歲，江西籍。簡史：(1)多發性黑痣表現...
疾病；兒科 -
先天性卵巢發育不全
...發育不全,生殖腺發育不全,生殖腺侏儒,45，X綜合症,turner綜合徵,特納綜合徵,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代碼ICD:Q96疾病分類婦產科疾病概述先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其臨牀特徵爲身矮、...
疾病；婦產科 -
外翻截骨叉狀鋼板固定術
...推測與胚胎發育有關，認爲在胚胎發育過程中，股骨近端骨骺漸分爲頸部骨骺和粗隆部骨骺，二者維持着相應發育速度，當頸部骨骺的發育發生障礙而破壞這一平衡時，將出現髖內翻畸形。頸部骨骺發育障礙的原因，可能與局部...
小兒外科手術；先天性髖關節和骨盆畸形的手術；先天性髖內翻的手術；手術 -
股骨遠端骺板骨橋切除術
...femur手術名稱：股骨遠端骺板骨橋切除術分類：小兒外科/骨骺和骺板疾病的手術/骺板早閉的手術ICD編碼：77.65概述：股骨遠端骺板骨橋切除術用於骺板早閉的手術治療。骺板早閉指位於肢體長管狀骨兩端的骨生長板，在生理閉合...
小兒外科手術；骨骺和骺板疾病的手術；骺板早閉的手術；手術 -
進行性骨幹發育異常
...粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨密度減低區。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主張稱進行性骨幹發育不良（PDD）爲進行性骨幹-骨骺發育不良症。長骨受累可造成患者運動障礙和骨痛。顱骨硬化可導致聽力、嗅覺...
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肱骨髁上骨折
...在1歲左右出現，而滑車的骨化中心在10歲左右纔出現，故骨骺全分離在X線片無骨折線，橈骨縱軸線與肱骨小頭關係不改，但與肱骨下端關係改變，肘部腫脹，環周壓痛。單純肱骨小頭骨折，則在X線片上可以橈骨縱軸線不通過肱...
中醫學；中醫骨傷科；中醫診斷學；中醫病名；疾病 -
甲狀腺激素不應症
...異常表現。有些患者尚可發生先天性聾啞、少動、緘默及眼球震顫等異常。查體可有甲狀腺腫，血中T3、T4、FT3及FT4水平升高，TSH分泌不受T3抑制，TSH對TRH反應增強。本型甲減與呆小病及黏液性水腫表現有區別。選擇性垂體對甲狀...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病 -
羊膜帶綜合徵
...amnioticbandsyndrome疾病別名先天性環狀粘連帶,先天性縮窄環綜合徵,蛛網綜合徵,羊膜索綜合徵,Sfreeter畸形疾病代碼ICD:O41.8疾病分類婦產科疾病概述羊膜帶綜合徵(amnioticbandsyndrome)的名稱很多，如先天性環狀粘連帶，蛛網綜合徵等，是...
疾病；婦產科 -
女性的青春期延遲
...但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變；先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區，dosage-...
疾病；內分泌科 -
多發遺傳畸形性軟骨發育異常
...D16病因：多發內生軟骨瘤病是骨骼發育過程中部分異位的骨骺板衍變而成。發病機制：腫瘤組織爲白色，略有光澤，質脆，呈半透明狀。摻雜黃色鈣化或骨化區，或有黏液樣退變區。顯微鏡下見分葉狀透明軟骨，軟骨細胞成堆，...
疾病；腫瘤科；骨腫瘤；良性骨腫瘤；成軟骨性腫瘤；軟骨瘤