大角膜
...ocornea;megalocornea疾病分類:眼科疾病概述:大角膜爲X一性連鎖隱性遺傳。男性多見。疾病描述:大角膜是一種角膜直徑較正常大、而眼壓、眼底和視功能在正常範圍的先天性發育異常。症狀體徵:男性多見,多爲雙側,無進展。...
疾病;眼科相互易位
...環或染色體鏈。如果發生相互易位,此時與其伴隨的基因連鎖關係也會發生相應的變化。位在發生易位斷片上的基因位點就會脫離易位前所屬的那個連鎖羣。而變成屬於另一個連鎖羣。在一粒小麥和玉米中,人工的X射線照射可...
生物學三點測交
...āndiǎncèjiāo英文:threepointtest-cross三點測交是爲確定三個連鎖基因在染色體上的順序和相對距離所作的一次雜交和一次測交。染色體上兩連鎖基因距離越遠,在它們之間非姊妹染色單體互換的機會就越多,反之就越少,因此可用...
遺傳;生物學;基因遺傳距離
...的增大而增大。它是構建物理遺傳圖譜的基礎,也是利用連鎖分析將基因序列從染色體上搜尋出來的位置克隆法的基礎。人們規定同一染色體上兩個位點間在一百次減數分裂發生一次重組的機會時,即Q=1/100時定義兩位點間的相...
朊病毒
...白質會引起正常的PrPC轉變成具有感染性的蛋白質,這種連鎖反應使得正常的蛋白質和致病的蛋白質因子都成爲新病毒的材料。在這個假說被提出來以後,產生PrP的基因被抽離出來,產生不同形狀的突變基因被成功的定義和複製...
朊毒體感染;病原微生物青年人中的成年發病型糖尿病
...,但實變基因有遺傳異質性。最早確立的MODY基因與疾病連鎖關係是1991年G.LBell等在研究RW家系中獲得的。他們對該家系5代共360名家系成員進行了長達30年的回顧及追蹤研究,首次發現該家族性糖尿病與第20號染色體長臂(20q12-q13.1)...
疾病;內分泌科抗體免疫缺陷病
...。本組疾病一般均有血清免疫球蛋白的減少或缺乏。1.X性連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia)本病又稱Bruton無丙種球蛋白血癥,是以早發反覆感染爲特徵的B淋巴細胞系免疫缺陷病。X性連鎖隱性遺傳。2.常見變異型免疫缺...
疾病;風溼免疫科X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...lhypogammaglobulinemia疾病代碼ICD:D80.4疾病分類兒科疾病概述X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病,爲原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱爲先天性低丙種球蛋白血癥...
疾病;兒科人類基因組計劃
...理的戰略。(1)基因組作圖有兩大類人類基因組圖譜:遺傳連鎖圖譜和物理圖譜。遺傳連鎖圖譜主要通過家譜分析和測量不同性狀一起遺傳(即連鎖)的頻率而建立的。物理圖譜是通過對構成人類基因組的脫氧核糖核酸分子的化學測...
遺傳學心境障礙
...假說,有的認爲是單基因常染色體顯性遺傳,有的認爲是連鎖顯性性遺傳,也有認爲是多基因遺傳,但也寫假說均尚未獲得證實。3、分子遺傳學研究Egeland等(1987)對OldOrderAmish家系進行限制性內切酶片段長度多態性分析,把雙...
疾病;精神科