家族性植物神經功能障礙症
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...型克-雅病明顯不同,臨牀表現爲漸進性小腦共濟失調,神經病理上可見特徵性的澱粉樣斑塊沉積。2.10致死性家族型失眠症fatalfamilialinsomnia當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基酸由天冬氨酸(D)突變成...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準朊毒體病
...utzfeldt-Jakob病(CJD),Gerstmann-Straussler病(GSS),kuru病及致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia,FFI)。疾病描述朊毒體病(priondiseases)是一組由變異朊蛋白引起可傳遞的神經系統變性疾病。亦稱朊病毒病或蛋白粒子病。人朊毒體主要包括C...
疾病;神經內科腎澱粉樣變性
...粉樣變腎病疾病代碼ICD:N16.3*疾病分類腎臟內科疾病概述澱粉樣變性(amyloidosis)是一種不同病因所致的澱粉樣蛋白纖維以不可溶的形式在細胞外沉積,導致多器官組織結構與功能損害的全身性疾病。多見於50歲以上患者,男性多於...
疾病;腎臟內科賴利-戴綜合症
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病Riley-Day綜合徵
...楚。近年來研究發現,本病爲常染色體隱性遺傳性周圍性神經病,所有的患者均有兩個複製基因缺陷,致病基因位於9號染色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病家族性阿爾採木氏病
...明,有關的危險因素爲年齡、家族遺傳史,腦外傷和DS。神經病理學改變爲腦皮層瀰漫性萎縮,溝回增寬,腦室擴大。其發病機理推測爲常染色體顯性遺傳。本病起病潛隱,40歲前發病者少見,60歲以後發病頻率增高,女性較男性...
心理學與精神病學;疾病常染色體顯性小腦性共濟失調
...性肌萎縮等。預後及預防:預後:預後不良。預防:做好遺傳性疾病的防治工作。流行病學:顯性共濟失調的起病年齡差別較大,許多類型在成年人起病,但也可見嬰兒型和兒童型。在14歲以前起病者,首發症狀多以腦幹共濟失...
疾病;兒科包涵體肌炎
...咽困難較常見,少數病例可見某種類型心血管異常。2、家族性IBM肌無力始於兒童早期,通常不累及股四頭肌,與散發病例不同,家族性病例肌肉缺乏炎症性改變,因此稱爲家族性包涵體肌病更確切。疾病病因:本病的病因學不...
疾病;神經內科