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泛發性白化病
...culocutaneousalbinism，OCA）、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病；皮膚性病科；白化病 -
白化病
...culocutaneousalbinism，OCA）、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性，與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表...
詞條；生物學；疾病；皮膚性病科；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南 -
外陰白化病
...天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現，也可能僅在外陰局部發病。外陰局部白化病無自覺症狀。疾病描述：外陰白化...
疾病；婦產科 -
先天性肝囊腫
...囊內多呈清亮的漿液性液體，也可呈微黃色，但測不出膽色素；伴有囊內出血的可呈咖啡樣混濁，一般不呈鮮紅色，伴有囊內感染者，囊液含有大量白細胞。囊腫在其逐漸膨脹增大過程中，壓迫鄰近的肝組織，使含囊腫的肝臟萎...
疾病；肝膽外科 -
先天性醛固酮增多症
...風以及高鈣尿症，腎鈣化，進行性腎功能衰竭，維生素D缺乏病，鎂缺乏，紅細胞增多症等。疾病描述本綜合徵是一常染色體隱性遺傳病，由Bartter(1962)首次報道，故稱爲Bartter綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒...
疾病；腎臟內科 -
先天性巨結腸
...及肌層一小塊組織，檢查神經節細胞的數量，巨結腸患兒缺乏節細胞。4.肛門直腸測壓法測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結腸和鑑別其他原因引起的便祕。在正常小兒和功能性便祕，當直腸受膨脹性刺...
疾病 -
小兒先天性巨結腸
...及肌層一小塊組織，檢查神經節細胞的數量，巨結腸患兒缺乏節細胞。4.肛門直腸測壓法測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結腸和鑑別其他原因引起的便祕。在正常小兒和功能性便祕，當直腸受膨脹性刺...
疾病 -
先天性肌強直
...7q32部位編碼該離子通道的基因突變所致。病理生理本病缺乏形態學改變，個別肌纖維的肌強直現象非常明顯，推測肌纖維膜可能存在生理學改變或肌纖維傳導結構異常。應用箭毒後肌強直仍持續，肌電圖顯示收縮肌纖維張力緩...
疾病；神經內科 -
先天性肝纖維化
...病學本病從新生兒到成人均可發病。有關流行病學資料尚缺乏詳盡報道。
疾病；肝膽外科 -
先天性卵巢發育不全
...XX個體中21%可有正常的青春期發育和月經。卵巢無卵泡而缺乏功能時垂體促性腺激素FSF與LH升高。少數Turner綜合徵患者FSH與LH並不升高而在正常範圍，通過腹腔鏡檢查發現此類患者爲小卵巢，活體檢查顯示卵巢內有卵泡。Turner綜合...
疾病；婦產科