-
神經系統遺傳病
...遺傳方式有4種：①單基因遺傳，包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等；②多基因遺傳；③線粒體病，由線粒體DNA突變所致；④染色體病，如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及...
疾病；神經內科 -
Charcot-Marie-Tooth病
...。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型爲常染色體顯性遺傳，發病年齡較晚，平...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
特發性尿鈣增多症
...alcinuria疾病別名特發性高鈣尿,特發性高鈣尿症,Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連鎖隱性遺傳性腎石病,特發性日本兒童小分子蛋白尿症疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述特發性尿鈣增多症(idiopathichypercalc...
疾病；腎臟內科 -
絨毛活檢術
...。（3）孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。（4）性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別，決定去留。2.爲了診斷遺傳代謝病，須直...
醫療技術名；手術；化驗及醫學檢查 -
HLA
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原，其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣，稱爲主要組織兼容性複合體（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。控制機體免疫應答能力與調節功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也存在於MHC內。因此，MHC不僅...
-
細胞遺傳學
...究也極爲活躍。早期的細胞遺傳學着重研究分離、重組、連鎖、交換等遺傳現象的染色體基礎以及染色體畸變和倍性變化等染色體行爲的遺傳學效應，並涉及各種生殖方式如無融合生殖、單性生殖以及減數分裂驅動等方面的遺傳...
生物學 -
人白細胞抗原系統
...反應者稱爲主要組織兼容性抗原，其編碼基因是一組緊密連鎖的基因羣，稱爲主要組織兼容性複合體（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。控制機體免疫應答能力與調節功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也存在於MHC內。因此，MHC不僅...
-
黏多糖貯積症Ⅱ型
...化異常及遺傳方式，將其分類爲黏多糖病Ⅱ型，屬於伴性隱性遺傳，只見於男性，病人的母親是攜帶者但不發病。症狀體徵本型臨牀症狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進展較慢。初生時多正常，約從2歲開始即出現發育落後、骨骼...
疾病；風溼免疫科 -
HLA基因複合體
...傳單倍型（haplotype）是指一條染色體上HLA各位點基因緊密連鎖組成的基因單位。人體細胞爲二倍體型，兩個單倍型分別來自父親和母親，共同組成個體的基因型（genotype）。由於一條染色體上HLA各位點的距離非常近，很少發生同...
-
胎盤穿刺
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別，決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
產前診斷性手術；手術；婦產科手術；醫療技術名