Moerch–Woltmann氏綜合徵
...肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration)是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙的家族性疾病。常侵犯兒或青年人,臨牀上表現進行性加劇的肢體震顫、肌強直、構音困難、精神改變、肝硬化及角膜色素環等症狀。尿銅量增高,...
疾病重症肌無力樣綜合徵
...生兒期或出生後不久出現肌無力症狀,是罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,約佔重症肌無力的1%。患兒母親可以正常,不一定是MG患者,正常母親所生孩子爲MG患兒,可能爲常染色體隱性遺傳,可有隔代遺傳家族史,同胞或堂表兄...
疾病;神經內科C5功能不全綜合徵
...2.8流行病學:嬰兒發病。病因:常染色體異常,爲顯性或隱性遺傳尚未定論,有家族性發病趨勢。發病機制:補體在參與宿主對病原微生物的免疫反應中,主要是通過免疫調理、增強吞噬細胞(包括中性粒細胞)的趨化性和免疫...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症短指-球狀晶體異位綜合徵
...骨骼發育遲緩。3.智力正常。疾病病因本病徵遺傳方式爲隱性遺傳,也有認爲是顯性遺傳。病理生理本病徵可有家族史,爲遺傳性疾病,症狀可全部表現或部分表現。系因中胚葉組織過度增殖,增生的中胚葉組織營養障礙所致。...
疾病;兒科先天性青光眼
...oma)大多出生時已存在。屬遺傳性眼病,表現爲常染色體隱性遺傳,可能借助於突變而發生,約40%的先天性青光眼初生時表現爲嬰幼兒性青光眼,3歲以上30歲以下者稱爲青少年性青光眼。嬰幼兒型青光眼:嬰幼兒型青光眼(ingant...
疾病;眼科疾病;青光眼嬰幼兒性青光眼
...家系顯示常染色體顯性遺傳,但大多數患兒表現常染色體隱性遺傳,其外顯率不全且有變異,或呈多因子遺傳疾病表現。症狀體徵:1、畏光、流淚、眼瞼痙攣是本病3大特徵性症狀。新生兒或嬰幼兒出現這些症狀時,應作進一步...
疾病;眼科先天性醛固酮增多症
...ICD:E26疾病分類腎臟內科疾病概述本綜合徵是一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲Bartter綜合徵。本病常見於兒童,5歲之前出現症狀者佔半數以上。本病臨牀表現複雜多樣,低鉀症狀爲本徵最重要和突出的表現...
疾病;腎臟內科發育性青光眼
...oma)大多出生時已存在。屬遺傳性眼病,表現爲常染色體隱性遺傳,可能借助於突變而發生,約40%的先天性青光眼初生時表現爲嬰幼兒性青光眼,3歲以上30歲以下者稱爲青少年性青光眼。嬰幼兒型青光眼:嬰幼兒型青光眼(ingant...
疾病;眼科疾病;青光眼腎性氨基酸尿
...色素性視網膜炎等。2.二鹼基氨基酸尿症本病系常染色體隱性遺傳病,是該編碼轉運蛋白的基因突變的結果,由於此種蛋白僅被用於轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸,而胱氨酸重吸收正常。臨牀表現:Ⅰ型一般無症狀,少數純合子...
疾病;腎臟內科遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
...性共濟失調以常染色體顯性遺傳爲主,部分可呈常染色體隱性遺傳、極少數爲X-連鎖及線粒體遺傳等方式,也可見散發病例。3.輔助檢查(血清學檢測、神經電生理學檢查、影像學檢查等)的支持證據。4.排除其他遺傳或非遺傳...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑