先天性腎上腺皮質增生症
...缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,輕型缺陷(非經疾病描述:先天性腎上腺皮質增生症(congenit...
疾病;內分泌科鼻咽癌臨牀路徑(2016年版)
...醫囑:□骨髓穿刺□骨髓形態學、骨髓活檢、免疫分型、染色體檢測□淋巴組織活檢□淋巴組織常規病理、免疫病理□輸血醫囑(必要時)□其他醫囑主要護理工作□介紹病房環境、設施和設備□入院護理評估□宣教(鼻咽癌知...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑世界唐氏綜合徵日
...世界唐氏綜合徵日的由來:唐氏綜合徵是一種自然發生的染色體組合現象,歷來是人體狀況的一部分,存在於全球所有各區域,而且通常對學習方式、體態特徵或健康造成各種不同的影響。充分受益於保健服務、早期干預方案和...
詞條;健康日;染色體疾病;出生缺陷GBZ/T 240.12—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體畸變試驗
...學評價程序和試驗方法第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體畸變試驗》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part12:Invivomammalianbonemarrowchromosomeaberrationtest)由中華人民共和國衛生部於2011年08月19日發佈,自2012年03月01...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;染色體畸變;骨髓細胞染色體畸變非整倍體
拼音:fēizhěngbèitǐ英文:aneuploid非整倍體是染色體組中比正常二倍體增加或減少個別染色體的個體。2n體細胞的某同源染色體只有一條的個體稱單體,即2n-1。大多數動植物的單體不能成活,只有異源多倍體小麥和菸草分別有成...
Friedreich型共濟失調
...少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是共濟失調中最爲常見的表現形式之一。臨牀表現:多數在兒童及少年期(5-18歲)起病,嬰幼兒偶見,最遲至30歲。首發症狀爲兩下肢共濟失調,行走...
疾病;神經內科多基因家族
...族大致可分爲兩類:一類是基因家族成簇地分佈在某一條染色體上,它們可同時發揮作用,合成某些蛋白質,如組蛋白基因家族就成簇地集中在第7號染色體長臂3區2帶到3區6帶區域內;另一類是一個基因家族的不同成員成簇地分...
神經系統遺傳病
...現的遺傳病,其遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通...
疾病;神經內科GBZ/T 240.14—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第14部分:齧齒類動物顯性致死試驗
...門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;——第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;顯性致死;毒理學唐氏篩查
...3)關於21、18、13三體的問題:正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。tips:1、唐氏篩查爲可能性檢查:高危...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病