遺傳性系統性澱粉樣變病
...切相關而又多變,形成光譜序列。本病主要累及腎、周圍神經、脊髓神經節和心臟。疾病描述:有幾種獨特的遺傳性澱粉樣變病,發病機理未明。可能是單一代謝錯誤或偏向,其澱粉樣蛋白由多種纖維蛋白之一變異而成,它們之...
疾病;皮膚性病科遺傳
...的現象,是生命活動的基本特徵之一。遺傳和變異是生命運動中的一種特殊矛盾,推動着物種的系統進化過程。遺傳和變異的本質在於遺傳物質(DNA)的複製與突變。遺傳物質的缺陷導致人類的遺傳性疾病,可分爲染色體病、單...
輸血醫學;遺傳與基因遺傳性良性上皮內角化不良
...舌背幾不累及。損害爲無症狀的柔軟白色海綿狀皺摺,當病變向粘膜伸展時,可見不透明的針尖大隆起。受累程度多變。但即使是最嚴重時,也無硬結,且始終表淺,這是本病的特徵。口腔損害在出生時即有或出生後不久發生。...
疾病;皮膚性病科遺傳或家族型克-雅病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文:geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...RCA1和BRCA2突變基因的檢測可陽性。由於卵巢癌深居盆腔,病變不易早期發現,一旦發生癌腫生長也較迅速,目前尚無有效的早期診斷方法。如能對有遺傳性家族病史者進行BRCA1篩查,則對早期發現卵巢癌等有助。實驗室檢查:1....
疾病;婦產科常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
...角化過度。常在出生後第2年(有的甚至第5—6年也不出現)病變範圍和程度才達高峯。夏季或居住在溫熱地區者脫屑輕。每當溫度降低,暴露部的表皮失水相對增加時即發病。根據其鱗屑的嚴重程度,其名稱也可不同。病程很不一...
疾病;皮膚性病科角膜深層遺傳性營養不良
...內角蛋白絲和橋粒接觸等。這些細胞與後彈力膜小的環狀病變(伴有周圍混濁)有關。④多數研究認爲異常細胞具有上皮樣細胞特點,可能起源於角膜內皮細胞並經過化生過程,或對其基底膜變化的一種反應。然而,在PPD角膜移...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳性中胚葉營養不良
...內角蛋白絲和橋粒接觸等。這些細胞與後彈力膜小的環狀病變(伴有周圍混濁)有關。④多數研究認爲異常細胞具有上皮樣細胞特點,可能起源於角膜內皮細胞並經過化生過程,或對其基底膜變化的一種反應。然而,在PPD角膜移...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳性深部角膜營養不良
...內角蛋白絲和橋粒接觸等。這些細胞與後彈力膜小的環狀病變(伴有周圍混濁)有關。④多數研究認爲異常細胞具有上皮樣細胞特點,可能起源於角膜內皮細胞並經過化生過程,或對其基底膜變化的一種反應。然而,在PPD角膜移...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述:大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病,其特點是皮膚粘膜起大皰...
疾病;皮膚性病科