亞急性聯合變性
...;subacutecombineddegeneration疾病別名維生素B12神經病,維生素B12缺乏症,亞急性混合變性,VitamineB12neuropathy疾病代碼ICD:G31.8疾病分類神經內科疾病概述亞急性聯合變性(subacutecombineddegeneration)又名維生素B12神經病,是由於維生素B12缺乏所...
疾病;神經內科維生素K 缺乏症
...結構與維生素K類似物,可抑制維生素K參與合成活化有關凝血因子的作用。維生素K缺乏或口服上述抗凝藥均可致血中維生素K缺乏誘導蛋白(proteininducedbyvitamineKabsenceⅡ,PIVKA-Ⅱ)形成,PIVKA-Ⅱ穀氨酸殘基未r-羧化,不能與Ca2+結合,...
疾病;營養科血友病
...引起的出血性疾病。分爲血友病A和血友病B兩種。前者爲凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,後者爲凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。血友病的主要病理變化是凝血過程的第一階段——凝血活酶生成障礙。其主要特徵爲凝血時間延長,終身具有自...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病垂體性侏儒症
...見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個月就能發現生長障礙。此類病人中最常見的是GH基因中7.5kb的鹼基片段丟失引起的垂體性...
疾病;內分泌科原發性免疫缺陷病
...缺陷病本病又稱Wiscott-Aidrich綜合徵,是一種X染色體隱性遺傳性免疫缺陷病,多見於男孩,臨牀表現爲溼疹、血小板減少及反覆感染。免疫缺陷早期表現爲對多糖類抗原的體液免疫應答不全,患兒對肺炎球菌和其他帶多糖莢膜的...
疾病APC抵抗
...ase別名:APC抵抗分類:血液科出血和血栓性疾病遺傳性抗凝血因子缺乏ICD號:D68.3流行病學:抗活化的蛋白C症的首發年齡爲18~53歲,平均28歲。患者可有靜脈血栓性疾病家族史。正常高加索人羣中活化蛋白C抵抗(APC-R)的發生率...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏Gaucher 病
...節炎表現,也可伴有遊走性多關節炎、骶髂關節炎、趾骨聯合骨炎,常有高球蛋白血癥或B型淋巴細胞病。疾病病因Gaucher病是常染色體遺傳的等位基因性疾病。是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病...
疾病;風溼免疫科抗活化的蛋白C症
...ase別名:APC抵抗分類:血液科出血和血栓性疾病遺傳性抗凝血因子缺乏ICD號:D68.3流行病學:抗活化的蛋白C症的首發年齡爲18~53歲,平均28歲。患者可有靜脈血栓性疾病家族史。正常高加索人羣中活化蛋白C抵抗(APC-R)的發生率...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏世界血友病日
...是血液中很多物質共同作用的結果,其中一些物質就叫作凝血因子。如果一種凝血因子數量缺乏就可能發生出血時間延長現象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。血友病甲是這種疾病中最常見的一種,它是由於缺乏一種叫作...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病嚴重聯合免疫缺陷病
...組織發育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白...
疾病