黏脂貯積症Ⅰ型
...病描述黏脂病是一組新發現的溶酶體病,近年來在遺傳性代謝異常中引起較多注。這類疾病的特點是溶酶體酸性水解酶有缺陷,從而在內臟和間質細胞內沉積過量的酸性黏多糖、神經鞘脂或糖脂。這類疾病的容貌和身體其他特徵...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅳ型
...治療中總的原則是禁其所忌,去其所餘,補其所缺,調節代謝平衡,防止症狀的出現。(1)糾正代謝紊亂:這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法,隨着對遺傳性代謝病發病機制和中間過程的認識不斷深化,此法的適用範圍也日...
疾病;風溼免疫科同型胱氨酸尿症
...雙凹畸形等。更重要的是馬凡氏綜合徵沒有本病那種生化代謝異常。治療措施:本病的“合成酶型”應限制蛋氨酸攝入量的或限制蛋白。“甲基轉移酶型”和“還原酶型”則不應限制蛋氨酸入量。本病各型均可試用大劑量維生素...
疾病紅細胞葡萄糖磷酸異構酶
...Erythrocyteglucosephosphateisomerase概述:紅細胞酶在調節紅細胞代謝中起重要作用。酶缺乏導致能量供應減少,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血。大多數酶缺乏疾病不是酶蛋白含量...
化驗及醫學檢查血清苯丙氨酸
...化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸,轉變爲苯丙酮酸由尿液排出,稱爲苯丙酮酸尿症。此時,患者血漿苯丙氨酸升高,酪氨酸降低。別名:serumPhe血清苯丙氨酸的醫...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定肌肉組織活檢
...操作名稱:肌肉組織活檢適應證:肌肉組織活檢適用於:1.代謝性肌病。不但提供組織學證據,還可獲得生化改變的依據。如線粒體肌病、脂質沉積性肌病等。2.先天性肌病。如中央軸空病等。3.局部或瀰漫性炎症性肌病。如多發...
醫療技術名蛋白質
...命活動的各個方面:發揮催化作用的酶;參與生物體內的新陳代謝的調劑作用,如胰島素;一些蛋白質具有運輸代謝物質的作用,如離子泵和血紅蛋白;發揮儲存作用,如植物種子中的大量蛋白質,就是用來萌發時的儲備;許多...
生物學;營養學;蛋白質與氨基酸;人體必需的營養素來曲唑
...低,僅60%,血清終末消除相半衰期約2d。其清除主要通過代謝成無藥理作用的羥基代謝產物。幾乎所有代謝產物和約5%原藥通過腎臟排泄。適應症:絕經後晚期乳腺癌,多用於抗雌激素治療失敗後的二線治療。用法用量:每次2.5mg...
脂蛋白酶缺乏症
...症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸發的,因遺傳...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥阿託伐他汀
...可以使環孢素的濃度上升至少25%,可能是兩者之間對共同代謝酶存在競爭性抑制作用。華法林阿託伐他汀與華法林合用,凝血酶原時間在最初幾日內輕度下降,15日後恢復正常,因此,服用華法林的患者加服阿託伐他汀時應嚴密...
循環系統藥物;調整血脂及抗動脈粥樣硬化藥物;HMG輔酶A還原酶抑制劑;藥物