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Werdnig-Hoffmann病
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳，表現爲近端肌無力，進展速度稍快，約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型，則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳，又稱脊髓腦...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
C1／C2／C3／C4缺陷
...多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數爲常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說，補體系統的第一前端反應成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免...
疾病；皮膚性病科 -
交界性大皰性表皮鬆解症
...分爲：①增生型營養不良型大皰性表皮鬆解症：常染色體顯性遺傳，有血性大皰，限發於四肢，尤其是四肢伸側，愈後可留有粟丘疹，瘢痕則爲增生型，常見甲萎縮。②隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症：嬰兒期即見表皮下...
疾病；皮膚性病科 -
大皰性表皮鬆解症
...同。Lever將之分成六型：（1）單純型大皰性表皮鬆解症(顯性遺傳)；（2）Cockayne手足大皰性表皮鬆解症(顯性遺傳)；（3）顯性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症；（4）隱性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症；（5）隱性遺傳致死...
疾病；皮膚性病科 -
脊髓性肌肉萎縮
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳，表現爲近端肌無力，進展速度稍快，約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型，則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳，又稱脊髓腦...
疾病；神經內科 -
遺傳性痙攣性截癱
...現，雙腿痙攣性肌無力，可有雙下肢遠端深感覺減退，伴視神經萎縮、複視、水平性眼球震顫、側向及垂直注視受限和構音障礙等，頗似多發性硬化。可在一個家族幾代中出現，可伴錐體外系症狀，如四肢僵硬、面無表情、前衝...
疾病；神經內科 -
進行性肌萎縮
...。面肩肱型肌營養不良（FSHD）爲成年人最常見的常染體顯性遺傳肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，編碼蛋白尚未分離，但已證明FSHD與4號染色體長臂末端3.3kb串聯重複序列拷貝數的缺失有關。其他如遠端型肌營養不良不同...
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Machado-Joseph 病
...等眼球運動異常，水平或垂直眼震，也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。疾病病因已有的研究結果顯示，Machado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區，該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(...
疾病；神經內科 -
進行性肌營養不良
...。面肩肱型肌營養不良（FSHD）爲成年人最常見的常染體顯性遺傳肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，編碼蛋白尚未分離，但已證明FSHD與4號染色體長臂末端3.3kb串聯重複序列拷貝數的缺失有關。其他如遠端型肌營養不良不同...
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康拉迪病
...陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。眼部異常：白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。皮膚異常：魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形：短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。骨...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良