遺傳性高尿酸血癥
...疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性高尿酸血癥是由於基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶活力部分或完全缺乏,繼而導致嘌呤更新代謝加速,出現高尿酸血癥。患兒全部是男性,女性...
疾病;神經內科阿法替尼
...後進展的晚期肺鱗狀細胞癌患者,但仍然不推薦用於EGFR基因突變陰性的患者。3.對於非常見EGFR基因突變患者,優先使用阿法替尼。4.推薦劑量爲40mg,每天一次,可根據患者耐受性進行劑量調整,劑量調整方案見表2。表2阿法替尼...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥Alport綜合徵
...色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體隱性遺傳及顯性遺傳者爲COL4A3或COL4A4基因突變,該基因位於2號染色體,編碼Ⅳ型膠原蛋...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病楓糖尿病
...型維生素B1是BCKD複合體的輔酶,當BCKD複合體因E1、E2和E3基因突變而活性降低時,則需要大量以焦磷酸硫胺素爲主組成的輔酶。臨牀表現也較輕,對大劑量(200mg/24h)維生素B1治療3周才顯示出療效,但也有嬰兒患者只要用維生素B110mg...
疾病脊髓小腦性共濟失調
...的大小與疾病嚴重性有關,且年齡愈小,病情愈重。SCAs基因突變改變蛋白的性質,實質無法被正常加工,異常加工的片斷與一種參與非溶酶體降解的缺陷蛋白泛素結合,共同以蛋白酶體的符合體形式轉運至核內,推測這種核內...
疾病;神經內科外陰黏膜白斑
...口腔黏膜白斑患者22.2%的病人可檢出人類乳頭瘤病毒。p53基因突變是導致細胞增生異常活躍的原因之一。局部因素對女陰白斑的發生起重要作用。外陰局部的潮溼、熱刺激、摩擦、老年性萎縮等可導致外陰白斑病。有人將女陰白...
疾病;婦產科奧爾波特綜合徵
...色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體隱性遺傳及顯性遺傳者爲COL4A3或COL4A4基因突變,該基因位於2號染色體,編碼Ⅳ型膠原蛋...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南遺傳性腎炎
...一致發現定位於X染色體長臂中段(Xq22)。但是,這是什麼基因突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的基...
疾病;腎臟內科共濟失調毛細血管擴張症
...爲特徵的少見病。兩性均可發病。屬常染色體隱性遺傳,基因突變位於染色體的11q22-23。臨牀表現爲進行性小腦共濟失調,毛細血管擴張,反覆呼吸道感染。依據臨牀特點進行診斷,目前主要採用對症治療。症狀體徵兩性均可發...
疾病;風溼免疫科苯丙酮酸尿
...丙酮酸。PKU是因苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突變導致PAH活性降低或喪失,Phe在肝臟中代謝紊亂所致。PKU患者苯丙氨酸羥化酶缺乏,酪氨酸及正常代謝產物減少,血Phe含量增加,刺激轉氨酶發育,次要代謝途徑增...
疾病;兒科