Cockayne氏綜合徵
...zhēng概述:又稱,小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機:病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現:以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老...
疾病先天性卵巢發育不全綜合徵
...āyùbúquánzōnghézhēng英文:Turner'ssyndrome疾病別名Turner綜合徵疾病分類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定...
疾病;兒科女性的青春期延遲
...但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變;先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區,dosage-...
疾病;內分泌科Turner綜合徵
拼音:TurnerzōnghézhēngTurner綜合徵又稱爲45,X或45,XO綜合徵、女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合徵。在新生女嬰中的發病率約爲0.2‰-0.4‰,但在自發流產胚胎中Turner綜合徵的發生率可高達7.5%.患者表型爲女性...
疾病;染色體異常克汀病
...面色蒼白或呈蠟黃,鼻短且上翹、鼻樑塌陷,前額皺紋,身材矮小,四肢粗短、手常呈鏟形,臍疝多見。心率減慢,體溫降低,生長髮育低於齡兒童,成年後身材常爲矮小。先天性甲狀腺完全缺如者上述症狀可在生後1-3個月出現...
疾病沃納綜合徵
拼音:wònàzōnghézhēng英文:adultprogeria疾病別名維爾納氏綜合徵,維爾納綜合徵,成人早老綜合徵,成人早老症,成人型早老症,白內障-硬皮病-早老綜合徵,Wernersyndrome,adultprogeria疾病分類風溼免疫科疾病概述本綜合徵也稱成人早老症、...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅵ型
...多糖增多症Ⅵ型,粘多糖貯積病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,馬-拉綜合徵,多發性營養不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症...
疾病;風溼免疫科嚴重傷害
...能力或言語能力)或失去精神行爲能力。由於診斷和分類困難,情緒和心理原因不包括在內。
白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...、侷限性軟組織炎和皮膚感染。及有嚴重智力發育遲緩,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)爲一罕見的原發性免疫缺陷病,至今只有2例報道。LADⅡ爲巖藻糖代謝異常,導致白細胞表面選擇素配體...
疾病;兒科豹皮綜合徵
拼音:bàopízōnghézhēng英文:Moynahansyndrome疾病別名豹斑綜合徵,皮膚乾燥-畸形足-牙釉質缺損綜合徵;多發性黑痣綜合徵;瀰漫性黑痣綜合徵;心臟皮膚綜合徵;神經心肌病性黑痣病,心臟雀斑綜合徵,Moynahan綜合徵,Leopard綜合徵,Moyn...
疾病;兒科