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新生兒缺氧缺血性腦病
...引起腦水腫及神經元壞死。而缺血主要引起腦血管梗塞及白質軟化。目前認爲有五種基本類型的病理改變：1．腦水腫：ATP減少所引起的細胞內水腫及血管通透性增加的細胞外水腫（血管源性兩者皆可壓迫血管加重缺氧缺血）。...
疾病 -
維生素E 缺乏神經病
...則引起脊髓後柱、脊神經節後根和克拉克柱的軸突腫脹、營養不良和星形膠質細胞增生。即軸突終端或終端前部變粗呈梭形脹大，鍍銀染色顯示更清楚。此外，髓鞘脫失及周圍神經中大而有髓纖維消失。診斷檢查：診斷：主要依...
疾病；神經內科 -
線粒體病
...，故線粒體病是與孟德爾遺傳不同的母系遺傳方式。與常染色體遺傳病類似，但每一代發病個體多於常染色體遺傳病。母親將mtDNA傳遞給子代，只有女兒可將mtDNA傳遞給下一代。因每個細胞mtDNA有多重拷貝，線粒體編碼基因表現型...
疾病；神經內科 -
顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...oxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：營養不良型大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種，後者病變廣泛而嚴重，發育受阻而常致早夭，而前者則相對較輕，所以臨牀以顯...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性共濟失調臨牀路徑（2017年版）
...型的遺傳家族史是確診的重要依據；遺傳性共濟失調以常染色體顯性遺傳爲主，部分可呈常染色體隱性遺傳、極少數爲X-連鎖及線粒體遺傳等方式,也可見散發病例。3．輔助檢查（血清學檢測、神經電生理學檢查、影像學檢查等...
臨牀路徑；神經內科臨牀路徑；2017年版臨牀路徑 -
老年人顱內壓增高
...管子所測得壓力，因而又確切地稱之爲腦脊液壓力。正常成人如超過1.96kPa(200mmH2O)即爲顱內壓增高。老年人顱內壓增高症發生在惡性腫瘤病人時，則絕大多數爲顱內轉移所致。疾病描述正常人顱內有一定壓力，稱爲顱內壓(簡稱顱...
疾病；老年病科 -
Fuchs內皮營養不良
拼音：Fuchsnèipíyíngyǎngbúliáng概述：又稱角膜滴狀變性（corneaguttata）。有家族傾向，爲常染色體顯性遺傳病。常見於50歲以上婦女，多侵犯雙眼。病程進展緩慢，可長達10～20年。主要由於內皮功能自發性代償失調，或角膜外傷...
疾病 -
Crouzon綜合徵
...，不能容納整個眼球，最終產生眼球突出。該綜合徵爲常染色體顯性遺傳，國內報道在14例Crouzon綜合徵中發現4例有兩代家族史，1例有3代家族史。疾病名稱：克魯宗綜合徵英文名稱：CrouzonSyndrome別名：Crouzon綜合徵；鸚鵡頭綜合...
口腔疾病；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵；疾病 -
Virchow綜合徵
...，不能容納整個眼球，最終產生眼球突出。該綜合徵爲常染色體顯性遺傳，國內報道在14例Crouzon綜合徵中發現4例有兩代家族史，1例有3代家族史。疾病名稱：克魯宗綜合徵英文名稱：CrouzonSyndrome別名：Crouzon綜合徵；鸚鵡頭綜合...
口腔疾病；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵；疾病 -
白色海綿狀痣
...兒期即可發病，至青春期達到高峯，以後不再發展，b常染色體的顯性遺傳，爲良性病變，c好發於頰粘膜、脣、口底、舌、牙齦，也見於陰道、陰脣、直腸等處，d皮損爲珍珠樣白色或灰白色，高起於粘膜，發生於頰粘膜者爲厚的...
疾病；皮膚性病科