單基因遺傳病
...爾法則(Mendelianlaw)傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀的不同,而區分爲下列不同類型。1.致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是...
疾病神經系統先天性疾病
...語理解障礙。嚴重者完全不能聽懂言語。病因不明,常有家族遺傳史。(2)先天性視覺性失語:患者視力及智能正常,但不能閱讀,抄寫時常有反寫錯寫現象。也常有家族史。7.各種病因所產生的智能發育不全。8.腦性癱瘓。9.膽紅...
疾病;神經內科高脂蛋白血癥Ⅲ型
...;寬β疾病分類:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病原發性家族性高脂蛋白血癥ICD號:E78.2流行病學:高脂蛋白血癥Ⅲ型發病率較低,成年期發病,通常有糖尿病家族史。病因:高脂蛋白血癥Ⅲ型是β-脂蛋白在血清中高於正常所致...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥扭轉痙攣
...色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙),多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondystonia)、原發性肌張力障礙(primarydystonia),臨牀以肌張力障礙及...
疾病;神經內科經踝關節外側融合術
...用於:1.外傷性踝部粉碎型骨折關節面破壞、缺損,陳舊性骨折脫位,關節不能重建者。2.關節結核骨關節破壞者。3.化膿性關節炎,關節強直在非功能位。4.馬蹄足畸形,成年期已有骨骼發育變形,軟組織手術不能糾正。5.小腿...
手術先天性中耳畸形矯正術
...一般無耳鳴、無中耳炎、無頭顱外傷史,亦無耳硬化症的家族史。3.家族中有鰓弓畸形史。4.外耳和鼓膜正常的單側傳音性耳聾,耳蝸功能正常。測聽示言語頻率平坦下降而無Carhart切跡。40歲以下的病人,高音下降,呈下坡形聽...
手術先天性中耳畸形整形術
...一般無耳鳴、無中耳炎、無頭顱外傷史,亦無耳硬化症的家族史。3.家族中有鰓弓畸形史。4.外耳和鼓膜正常的單側傳音性耳聾,耳蝸功能正常。測聽示言語頻率平坦下降而無Carhart切跡。40歲以下的病人,高音下降,呈下坡形聽...
手術冷球蛋白血癥
...性病科疾病概述:冷球蛋白血癥可分爲原發性、繼發性和家族性三種。繼發性冷球蛋白血癥常見於各種感染性疾病,自身免疫性疾病及多發性骨髓瘤、淋巴肉瘤、慢性淋巴細胞白血病等惡性腫瘤。疾病描述:1933年,Wintrobe等首先...
疾病;皮膚性病科女性的青春期延遲
...況的影響,如營養不良、過瘦、過胖。男性多見,往往有家族史,其父母或親屬也有生長和發育延遲,出生時身長,體重一般均正常,但在以後身高較同齡兒童矮骨齡也延遲。女性可晚到17~18週歲。如到上述年齡仍無發育,表...
疾病;內分泌科免疫缺陷病
...道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性IgG亞類缺乏症任何時期男,女家族性IgG總量正常,IgG1,2,3缺乏,反覆細菌感染,抗體應答性差7.獲得性丙種球蛋...
生物學;疾病