男性青春期發育延遲
...疾病有各自的特殊臨牀表現,一般診斷無困難,如Kallmann綜合徵,促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如無法確定病因可行有關的基因突變鑑定。男、女性青春期發育延遲的病因分類見表1...
疾病;內分泌科黏多糖貯積症Ⅳ型
...多糖增多症Ⅳ型,粘多糖貯積病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫爾奎綜合徵,Morquio綜合徵,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅳ型又名莫爾奎(Morquio)綜合徵、骨軟...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅲ型
...hèngⅢxíng疾病別名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler綜合徵,假性Hurler多發性營養不良疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurler多發性營養不良。本病通常多發生在2~4歲的...
疾病;風溼免疫科呆小症
...及甲狀腺131碘吸收率低等診斷不難。應與先天愚型如Down綜合徵、承雷症等鑑別,後者均無甲狀腺功能低下的臨牀症狀。治療方案應早期診斷,及早治療。6個月以內患兒開始口服甲狀腺粉15~30mg/d,2周後增加一次劑量,直至60~90mg/d...
疾病;皮膚性病科黏多糖貯積症Ⅰ型
...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖貯積病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒綜合徵,承霤病,脂肪軟骨營養不良,軟骨-骨營養不良,Hurler綜合徵,MPSI-H疾病代碼ICD:E76.0疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常...
疾病;風溼免疫科天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...。其他輔助檢查:X線檢查:X線表現爲顱骨、脊柱和肋骨畸形,並出現脊柱側彎。鑑別診斷在鑑別診斷方面,主要應注意與其他類型的溶酶體異常疾病相鑑別,後者均無天冬氨酰葡萄糖胺尿。治療方案無特殊療法,以對症處理爲...
疾病;風溼免疫科侏儒
...藥學名詞(2010)]概述:侏儒(dwarfism)爲病名。是指以身材異常矮小,性徵缺乏而智力發育正常爲主要表現的疾病。出《禮記·王制》。又名朱儒。侏儒的症狀:以身材異常矮小爲特徵。患兒自三四歲開始,生長髮育顯著緩慢,...
中醫學;中醫內科學;中醫病名;中醫診斷學垂體性侏儒症
...臨牀上常見的情況有腫瘤(主要是顱咽管瘤)、席漢(Sheehan)綜合徵、外傷、感染、垂體卒中、下丘腦和垂體受過放射源照射等。此類患兒多伴有其他垂體功能不足的症狀,單一GH缺乏很少見;即使臨牀以生長障礙爲主,多半還能檢...
疾病;內分泌科甲狀腺功能減低症
...材正常且甲狀腺功能正常或僅輕度減低;“粘液水腫性”綜合徵。四、甲狀腺激素和甲狀腺釋放激素分泌不足臨牀症狀較輕,但常有其他垂體激素缺乏的症狀。治療:不論何種原因造成的甲狀腺功能減低症,都需要甲狀腺素終生...
疾病;兒科智力殘疾
概述:精神發育遲緩(mentalretardation)精神病學曾稱爲精神發育不全、大腦發育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理學稱爲智力落後、智力缺陷、智力薄弱。兒科學稱爲智力低下(mentalretardation,MR)智能遲緩、智力發育障礙...