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呆小症
...及甲狀腺131碘吸收率低等診斷不難。應與先天愚型如Down綜合徵、承雷症等鑑別，後者均無甲狀腺功能低下的臨牀症狀。治療方案應早期診斷，及早治療。6個月以內患兒開始口服甲狀腺粉15~30mg/d，2周後增加一次劑量，直至60~90mg/d...
疾病；皮膚性病科 -
染色體病
...非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條，稱爲三體綜合徵（trisomicsyndrome）。如果某對染色體缺少1條，則稱爲單體綜合徵（monosomicsyndrome）。多倍體患者很少見，可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減數分...
疾病 -
黏多糖貯積症Ⅰ型
...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖貯積病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒綜合徵,承霤病,脂肪軟骨營養不良,軟骨-骨營養不良,Hurler綜合徵,MPSI-H疾病代碼ICD:E76.0疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一組由溶酶體異常...
疾病；風溼免疫科 -
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...。其他輔助檢查：X線檢查：X線表現爲顱骨、脊柱和肋骨畸形，並出現脊柱側彎。鑑別診斷在鑑別診斷方面，主要應注意與其他類型的溶酶體異常疾病相鑑別，後者均無天冬氨酰葡萄糖胺尿。治療方案無特殊療法，以對症處理爲...
疾病；風溼免疫科 -
侏儒
...藥學名詞（2010）]概述：侏儒（dwarfism）爲病名。是指以身材異常矮小，性徵缺乏而智力發育正常爲主要表現的疾病。出《禮記·王制》。又名朱儒。侏儒的症狀：以身材異常矮小爲特徵。患兒自三四歲開始，生長髮育顯著緩慢，...
中醫學；中醫內科學；中醫病名；中醫診斷學 -
垂體性侏儒症
...臨牀上常見的情況有腫瘤(主要是顱咽管瘤)、席漢(Sheehan)綜合徵、外傷、感染、垂體卒中、下丘腦和垂體受過放射源照射等。此類患兒多伴有其他垂體功能不足的症狀，單一GH缺乏很少見；即使臨牀以生長障礙爲主，多半還能檢...
疾病；內分泌科 -
Cockayne氏綜合徵
...zhēng概述：又稱，小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵；侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機：病因未明，可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現：以早老爲其特徵，嬰兒期正常，兩歲後發病。面容蒼老...
疾病 -
甲狀腺功能減低症
...材正常且甲狀腺功能正常或僅輕度減低；“粘液水腫性”綜合徵。四、甲狀腺激素和甲狀腺釋放激素分泌不足臨牀症狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的症狀。治療：不論何種原因造成的甲狀腺功能減低症，都需要甲狀腺素終生...
疾病；兒科 -
West氏綜合徵
拼音：Westshìzōnghézhēng概述：又稱嬰兒痙攣症、點頭子癇、全身性肌陣攣發作等，爲癲癇的一個亞型。病因病理病機：特發性者佔40%，症狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、大腦發育不全爲多見，此外爲苯丙酮尿症、楓糖尿症...
疾病 -
矮妖精貌綜合症
...的面容像愛爾蘭神話中的妖精,所以專家稱其爲:矮妖精貌綜合徵(Donohue'sSyndrome).其發病原因與胚胎髮育異常有關,常發生於未成熟兒.患兒兩眼之間的距離寬,鼻子扁平而寬,耳朵的位置低,頭髮較多而且密集,面部有胎毛樣毛髮分佈.出...
疾病