羊膜帶綜合徵
...,脊柱裂。腹壁部位:腹裂、臍膨出和膀胱外翻。外陰:生殖器不清,肛門閉鎖。B超診斷的畸形的特點是多發、非對稱性和複雜多樣。2.磁共振技術MRI技術目前已經成功應用於產科,與B超比較的最大優點是顯像清晰度高,器官...
疾病;婦產科46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...育不全症稱爲Swyer綜合徵。症狀體徵患兒呈女性外貌,外生殖器發育正常,進入青春期前一般不易發現,而進入青春期年齡後患兒出現第二性徵發育落後或缺乏,無月經來潮,且外生殖器持續呈幼稚型。患兒生長發育正常,無生...
疾病;兒科生殖腺發育異常-單純型生殖腺發育不全
...爲:該病又被稱爲真性卵巢發育不全。卵巢不發育,女性生殖器發育不良無畸形,女性第二性徵發育差,無身材矮小及特納綜合徵的特徵。疾病描述:染色體核型爲46,XY,但生殖腺未能分化爲睾丸而呈索狀,無男性激素分泌,...
疾病;婦產科生殖腺發育異常-混合型生殖腺發育不全
...爲:該病又被稱爲真性卵巢發育不全。卵巢不發育,女性生殖器發育不良無畸形,女性第二性徵發育差,無身材矮小及特納綜合徵的特徵。疾病描述:染色體爲含有45,X與另一含有至少一個Y的嵌合型,以45,X/46,XY多見。其他如...
疾病;婦產科先天畸形
...畸形是在某一原因作用下特異地組合而發生的,成爲畸形綜合徵,目前已經識別診斷的畸形綜合徵已達250餘種。能引起先天畸形發生的作用物,有化學性、物理性或生物性等物,稱爲致畸因子或致畸原(teratogen)。目前已發現多...
疾病先天性卵巢發育不全
...述了7例患者。其臨牀特徵爲身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器,以後亦稱此類患者爲Turner綜合徵(Turner’ssyndrome)。發生率爲新生嬰兒的10.7/10萬或女嬰的22.2/10萬,佔胚胎死亡的6.5%。僅0.2%的45,X胎兒達足月,其餘的在孕10~15周死...
疾病;婦產科Turner綜合徵
...來就診。由於卵巢功能低下患者的陰毛稀少,無腋毛,外生殖器幼稚。此外,大約有1/2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。Turner綜合徵的核型除典型的45,X(約佔55%)外,還有各種嵌合型和結構異常的核型。最常見的是嵌合...
疾病;染色體異常智能低下
...體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒...
疾病男性假兩性畸形
...體內只有男人的性腺--睾丸,沒有卵巢,沒有女性的內生殖器,而外生殖器似女性。青春期後也有女性第二性徵的發育,但沒有月經來潮。這是因爲患者體內沒有雄激素受體,雄激素髮揮不了作用,使男性外生殖器向女性方面...
疾病;婦產科腦膨出
...成缺陷外,常伴有腦的發育異常,如腦積水、小腦畸形、胼胝體發育不良等。由於大多數腦膨出包含有發育成熟的神經組織,如腦皮質或小腦,兩者都是在神經管閉合後形成的,因此推測腦膨出發生與其表面間充質組織發育異常...
疾病;神經外科