先天性腦積水
...音:xiāntiānxìngnǎojīshuǐ概述:腦脊髓液循環與分泌吸收障礙,過多的腦脊液積於腦室內,或在顱內蛛網膜下腔積存,稱爲腦積水。多有顱內壓增高。嬰兒腦積水是常見的一類,多發生在兩歲以內的嬰兒。其它年齡也可發生腦積...
疾病人酸性鐵蛋白
...提示AIF可作爲腫瘤標誌物。由於血清中的AIF蛋白合成後糖基化修飾較完全,而心肌梗死等使細胞破裂釋放到血液中的組織,AIF糖基化不完全,血循環對其清除速度極快,不干擾血清AIF的測定。人酸性鐵蛋白的醫學檢查:檢查名稱...
化驗及醫學檢查;血清學檢查;腫瘤免疫檢測先天性醛固酮增多症
...酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙,但無高血壓及水腫且對外源性血管緊張素Ⅱ無反應。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血...
疾病;腎臟內科先天性小耳及外耳道閉鎖
...生,前者系第1、2鰓弓發育不良引起,後者系第1鰓溝發育障礙所致,可能伴有第1囊發育不全所致之鼓室、咽鼓管甚至乳突發育畸形等。症狀體徵:畸形分級一般可按畸形發生的部位和程度分爲3級。1、第1級耳廓小於正常各部尚...
疾病;耳鼻喉科先天性睾丸發育不全綜合徵
...多數患兒性格內向、智力低下、精神異常、第二性徵發育障礙、畸形及皮紋異常。血清FSH、LH在青春期增高,但睾酮水平低下。睾丸活檢可見曲精管玻璃樣病變。在年齡達11~12歲時,可採用長效睾酮製劑。可存活至成年,但易並...
疾病;兒科先天性腸旋轉不良
...腸發育過程中以腸繫膜上動脈爲軸心的正常旋轉運動發生障礙所造成的先天性腸道畸形。因腸道位置發生變異,腸繫膜附着不全,導致十二指腸梗阻、中腸扭轉、遊動盲腸、空腸梗阻,亦可發生腸反向旋轉。出生後引起完全或不...
疾病;普通外科先天性囊狀腺樣畸形
...現在嬰兒,5歲以後仍有發病者,最大年齡12歲,引致呼吸障礙。約半數合併胎兒普遍性水腫,1/4羊水過多,常早產或死產。一般在出生後數小時到數週出現呼吸窘迫,頻率增加及發紺。疾病描述先天性囊狀腺樣畸形(congenitalcystica...
疾病;呼吸內科新生兒感染性肺炎(宮內感染性肺炎/先天性肺炎)
...,鉅細胞病毒肺炎可用更昔洛韋。4、支持療法糾正循環障礙和水、電解質及酸鹼平衡紊亂,每日輸液總量60—100ml/kg,輸液速率應慢,以免發生心力衰竭及肺水腫,保證充足的能量和營養供給,酌情靜脈輸注血漿,白蛋白和免疫...
疾病;兒科頭甲病毒屬
...量爲110-135kDa、60-67kDa和20-22kDa,前兩個主要結構蛋白被糖基化,分別形成gp116和gp64,它們可能形成囊膜表面的橢圓形突起。第3中蛋白與核衣殼相關,可能有核蛋白功能。基因組的ORF1a/1b編碼複製酶,ORF2編碼核蛋白,ORF3編碼糖蛋...
生物學;病毒雙側先天性腎上腺皮質增生
...罕見先天性脂性腎上腺增生伴,常有類固醇激素生成完全障礙,如無足夠的替代治療,嬰兒將早期死亡。3β-羥類固醇脫氫酶異構酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮質醇的合成障礙,脫氫異雄酮則過度產生,這種不尋常的綜合徵特...
疾病