先天性腎上腺皮質增生症
...間重組的結果(不等交換或轉換)。約20%突變等位基因攜帶缺失突變。約75%的突變等位基因是基因轉換的結果。32%的失鹽型病人一條等位基因上有大片段缺失或轉換突變,56%在一條等位基因上有內含子2的點突變引起RNA切接異常。在...
疾病;內分泌科先天性光敏感性卟啉病
...色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因點突變類型多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因點突變類型多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病動脈先天畸形
...得到改善,個別病例可能因食管被壓部位出現節段性蠕動缺失,而看不到症狀的明顯進步。
疾病;消化科;食管疾病;食管先天性疾病夢
...還是一個沒有解決的問題。一般認爲,睡眠時並不是全部大腦皮層都處於不活動的抑制狀態,局部的大腦皮層細胞仍在活動,有時受記憶痕跡,以及白天活動時的情緒波動(如憂慮、恐懼和驚奇等)的影響,就產生了夢。夢的心...
生物學失認症
...一)腦血管疾病(cerebravasculardisease)枕葉、顳葉主要由大腦中動脈、大腦後動脈及其分支供應血液。有關動脈血管閉塞可引起相應臨牀表現,病變範圍侷限時方可出現典型單純失認症。但病覺失認症病變範圍常較廣泛,一般爲...
疾病小兒腦腫瘤
...體徵因腫瘤部位和大小而異,常見有:(1)肢體癱瘓:大腦半球腫瘤可引起偏癱伴錐體束徵陽性,腦幹腫瘤引起交叉癱,即病變同側顱神經核性或核下性癱瘓,以及對側肢體核上性麻痹。(2)癲癇發作:見於大腦半球腫瘤,呈...
疾病;腫瘤科先天性腫瘤
...弱。(3)腦實質內腫瘤:依腫瘤所在部位產生相應的症狀。大腦半球腫瘤常有癲癇發作,精神症狀及輕偏癱等,小腦腫瘤多有共濟失調等小腦症狀,個別的枕下亦可有皮毛竇。(4)腦室腫瘤:早期無症狀或僅有輕微頭痛頭暈。腫瘤長...
疾病顳淺動脈-移植血管-大腦前動脈吻合術
...-anteriorcerebralarteryanastomosis手術名稱:顳淺動脈-移植血管-大腦前動脈吻合術分類:神經外科/腦血管疾病的手術/腦缺血性疾病手術/其他顱外-顱內動脈吻合術ICD編碼:39.2811概述:1981年國內開始將自體的胃網膜動脈移植於顳淺動脈...
神經外科手術;腦血管疾病的手術;腦缺血性疾病手術;其他顱外-顱內動脈吻合術;手術Bianchi氏綜合徵
...葉和血循環障礙、腫瘤、以及外傷等均可引起本徵,但以大腦中動脈皮質支中之頂枕支閉塞最常見。如果大腦中動脈廣泛受損,則可出現偏癱等多種半球症狀,而不表現頂葉綜合徵。臨牀表現:失語(感覺性失語)、失用和失讀...
疾病