低鈣血癥
...影響:低鈣血癥引起Q-T間期及ST段延長,T波低平或倒置。外胚層組織變形:低血鈣使血管痙攣,長期存在可導致組織供血不足,出現白內障、皮膚角化、牙齒發育不全、指甲及趾甲變脆、色素沉着、毛髮脫落等。骨骼改變:長期...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂軟骨—外胚葉發育不良
...狀體徵:主要表現有:軟骨—外胚葉發育不良,多指徵,先天性心臟缺損等。臂或腿變短,腰椎脊柱前凸,膝外翻,手部尺側多一指等是本病諸骨骼異常的最明顯表現。牙齒變小且缺損,並呈木栓形。上脣和齒齦間的溝可被堵塞...
疾病;皮膚性病科羊膜帶綜合徵
...:胚胎羊膜面表淺血管的間葉細胞和上皮細胞受損,胚胎外胚層破裂,繼發引起肢體截肢、腦膨出和指(趾)足(手)等畸形。診斷檢查診斷:1.臨牀特點羊膜帶綜合徵具有發病率低,散發性等特點,臨牀無特殊性。孕早期無臨牀症狀...
疾病;婦產科神經纖維瘤病
...神經纖維異常增殖,導致腫瘤生長有關。主要病理特點是外胚層神經組織發育不良、過度增生和腫瘤形成。NFⅠ神經纖維瘤好發於周圍神經遠端、脊神經根,尤其馬尾;腦神經多見於聽神經、視神經和叄叉神經。脊髓內腫瘤包括...
疾病;神經內科先天性面部外胚葉發育不良
...liáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性面部外胚葉發育不良的病名曾用於Bouer及Setleis兩個綜合徵,兩者表現有些相似,但臨牀特徵彼此不同,其遺傳方式也各異。症狀體徵:這兩個綜合徵的共同表現是:在出生後於一或兩...
疾病;皮膚性病科遺傳性痙攣性截癱
...,伴腓腸肌縮短(假性攣縮),患兒只能用足尖走路,雙腿發育落後而較細。隨着病情進展雙上肢出現錐體束徵,感覺和自主神經功能一般正常,有報道足部精細感覺可缺失。有的患者雙手僵硬,動作笨拙,輕度構音障礙。2.變異...
疾病;神經內科先天性脣裂和齶裂
...疾病概述脣裂又名兔脣,齶裂又名狼咽,是顏面部常見的先天性畸形,根據國內外統計,約每千個新生嬰兒中有一個患有脣裂或齶裂,男多於女,左測多於右側。脣裂和常在一個家族中個別出現,可伴有身體其他部分的畸形。一...
疾病;口腔科無汗性外胚葉發育不良
...st-Sieman綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合徵,以汗腺和其他附件的部分或全部缺損及缺少或無牙齒爲特徵。疾病描述又稱Christ-Sieman綜合徵,其特徵爲部分或完全無...
疾病;皮膚性病科大腦性癱瘓
...(2004)]疾病別名:腦性癱瘓,嬰兒腦性癱瘓,大腦性麻痹,先天性運動障礙綜合徵,腦性麻痹,痙攣性兩側麻痹,infantilecerebralpalsy疾病代碼:ICD:G80.9疾病分類:神經內科疾病概述:大腦性癱瘓(cerebralparalysiscerebralpalsy)是指因高級中...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科雙食管畸形
...胚胎第3周脊索形成時,卵黃囊的內胚層細胞與神經板的外胚層細胞間存有粘連,使脊索與原腸分離障礙,其間形成索帶或管狀物,即神經-腸管。該處原腸形成憩室狀突起,在原腸形成食管或氣管,支氣管與原腸分離時形成障礙...
疾病;胸外科