生殖腺發育異常-混合型生殖腺發育不全
...真性卵巢發育不全。卵巢不發育,女性生殖器發育不良無畸形,女性第二性徵發育差,無身材矮小及特納綜合徵的特徵。疾病描述:染色體爲含有45,X與另一含有至少一個Y的嵌合型,以45,X/46,XY多見。其他如45,X/47,XYY;45,X...
疾病;婦產科Woodward手術
...名稱:Woodward手術別名:Woodwardoperation分類:骨科/先天性畸形手術/先天性高肩胛症的手術治療ICD編碼:81.4304概述:Woodward手術用於先天性高肩胛症的手術治療。先天性高肩胛症是一種不常見的畸形,1891年由Sprengel首先作綜合性報...
骨科手術;先天性畸形手術;先天性高肩胛症的手術治療;手術左心室雙出口矯治術
手術名稱:左心室雙出口的矯治手術別名:左心室雙出口畸形外科治療;左心室雙出口矯治術分類:心血管外科/心室雙出口手術/左心室雙出口的手術治療ICD編碼:35.9301概述:兩大動脈完全或大部分起源於左心室,稱爲左心室雙...
手術多骨纖維發育不良
...使其分化受抑制,導致骨纖維發育不良,形成骨組織構象畸形。新近又有學者通過逆轉錄聚合酶鏈反應技術用特異的等位基因引物、特異等位核苷酸雜交和DNA排序,測得Gs的α亞單位的突變位於基因編碼的R201C或R201H部位。而引起...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病先天性卵巢發育不全
...4或5掌骨或蹠骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等,這些特徵不一定每個病人都有。智力發育程度不一,有完全正常,有智力較差。壽命與正常人相同。母親年齡似與此種發育異常無關。疾病描述先...
疾病;婦產科招風耳
拼音:zhāofēngěr招風耳是一種較常見的先天性畸形。畸形的構成主要是由於舟甲角角度過大所致。表現爲耳廓平坦,與顱骨近似直角,耳廓較大,不完全對移。對耳輪發育不全,耳甲深大,耳舟及對耳輪正常解剖形態消失,耳...
雙食管畸形
拼音:shuāngshíguǎnjīxíng疾病別名食管重複畸形,duplicationofesophague疾病分類胸外科疾病概述胚胎時期發育異常可致雙食管(deformityofdioesophagus)畸形,又稱重複畸形,較少見。可出現呼吸道壓迫症狀,如咳嗽、喘息、呼吸急促、發紺...
疾病;胸外科多發性骨骺發育異常
...療原則與一般人相同,如兩腿不等長、膝內、外翻或脊柱畸形等均可以進行矯行手術。病因學:病因不明。爲先天性異常。臨牀表現:主要表現爲髖關節、膝關節的疼痛,活動受限,行走困難,呈搖擺步態。肩關節活動也受限。...
疾病左心室發育不全綜合徵手術
...左室發育不全綜合徵是指左心繫統一類複雜的先天性心臟畸形,其主要病變包括主動脈瓣閉鎖或嚴重狹窄,同時合併二尖瓣狹窄或閉鎖,左心室、升主動脈及主動脈弓嚴重發育不全。1850年,Canton首先描述了主動脈瓣閉鎖這一畸...
心血管外科手術;手術Apert氏綜合徵
拼音:Apertshìzōnghézhēng概述:又稱,尖頭並指(趾)畸形;並指(趾)尖頭綜合徵。病因病理病機:過去認爲本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲...
疾病