再生障礙性貧血
...性疾病,有家族性。貧血多發現在5~10歲,多數病例伴有先天性畸形,特別是骨骼系統,如拇指短小或缺如、多指、橈骨縮短、體格矮小、小頭、眼裂小、斜視、耳聾、腎畸形及心血管畸形等,皮膚色素沉着也很常見。本病HBF常...
疾病alstroem 綜合徵
拼音:alstroemzōnghézhēng疾病別名遺傳性先天性視網膜病,先天性黑矇,Alstroem-Olsen綜合徵,家族性黑矇性癡呆,神經節苷脂累積病疾病代碼ICD:H35.8疾病分類兒科疾病概述Alstrom綜合徵即先天性黑矇,又稱遺傳性先天性視網膜病、Alstroem-O...
疾病;兒科肝門間置空腸十二指腸吻合術
...腸肝管十二指腸吻合術分類:小兒外科/膽管疾病的手術/先天性膽管閉鎖的手術/不可手術矯治型膽管閉鎖的手術ICD編碼:51.37概述:肝門間置空腸十二指腸吻合術用於不可手術矯治型膽管閉鎖的手術治療。先天性膽管閉鎖系膽管...
小兒外科手術;膽管疾病的手術;先天性膽管閉鎖的手術;不可手術矯治型膽管閉鎖的手術;手術膽總管囊腫
拼音:dǎnzǒngguǎnnángzhǒng英文:oledochocyst疾病別名先天性膽總管囊腫,膽總管囊性擴張,commonbileductcysticdilatation疾病代碼ICD:Q44.4疾病分類消化內科疾病概述膽總管囊腫(choledochalcyst)又稱膽總管囊性擴張,多屬先天性發育畸形。女性...
疾病;消化內科人類免疫缺陷病毒抗體
...缺陷病毒抗體的測定原理:ELISA法:採用基因工程或人工合成多肽抗原(含HIV-gp41、p24,HIV-2gp36)包被反應板。當待測標本中存在抗-HIV抗體時,則與固相化的抗原結合。用酶標記的抗IgG與抗原結合,最後加底物顯色。試劑:必須...
血清學檢查;病毒的血清學檢查;化驗及醫學檢查;輸血醫學;傳染病篩選;獻血者血液檢驗康拉迪病
...述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性點狀軟骨發育不良
...述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良造血幹細胞移植
...生障礙性貧血、Faconi貧血、地中海貧血、純紅再障,以及先天性再生不良性貧血。(3)遺傳性疾病:如骨硬化病、聯合免疫缺陷症、Wiskott-Aldrich綜合徵等。nb準備:1.患者(1)選擇合適病例,年齡最好在45歲以下。(2)向患者及...
醫療技術名阿姆斯特丹型侏儒
...合徵、Brachmann-deLange綜合徵、CorneliadeLangeⅠ綜合徵等,爲先天性異常性疾病,主要發育障礙,多發性畸形,腦發育異常、胃腸道異常等。症狀體徵1.皮膚面部及前額皮膚多毛,背部呈大理石色,口周蒼白、發紺。2.頭部呈短頭或小...
疾病;兒科先天性鈣化性軟骨發育不良
...述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性基...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良