早老性皮質紋狀體變性
...組成)。位於人的第20號染色體短臂上,可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白,稱此爲PrPc。分子量爲30~33KD,其空間構象主要爲α-螺旋狀結構...
感染內科;朊毒體感染克羅伊茨費爾特-雅各布病
...組成)。位於人的第20號染色體短臂上,可譯框架由一個外顯子組成。在N的末端的附近由富有脯氨酸和甘氨酸的短肽5次反覆。正常中樞神經細胞表面也存在朊蛋白,稱此爲PrPc。分子量爲30~33KD,其空間構象主要爲α-螺旋狀結構...
感染內科;朊毒體感染;輸血醫學;輸血併發症;輸血傳播疾病;神經內科;朊毒體病;疾病利德爾綜合徵
...高血壓、低血鉀、代謝性鹼中毒。其臨牀表現型受到基因外顯率和環境的影響而差異很大。有的患者血壓升高而血鉀正常,有的患者血鉀低而血壓正常,有的患者血壓和血鉀都正常而醛固酮水平低。血漿HCO3-的水平差別也很大,...
疾病;心血管內科波-傑綜合徵
...斑與息肉的關係尚不明確,是一種顯性遺傳病,有很高的外顯性。病理生理息肉爲多發性,數目遠比家族性者爲少。息肉可散發於全消化道,以空、迴腸發病率最高,佔90%以上,極少發生在胃和十二指腸、結腸。息肉大小差異明...
疾病;兒科Reis-Bucklers角膜營養不良
...相關的流行病學資料。病因:Reis-Bucklers角膜營養不良爲外顯率很強的常染色體顯性遺傳病。其確切病因尚不詳,多認爲是Bowman層原發性變性引起的結果。發病機制:有人認爲原發改變在基底層上皮細胞,它們不能維持Bowman膜的...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良精神分裂症
...廣泛存在於前腦、基底神經節及邊緣系統。其基因含6個外顯子,已被定位於22號染色體的22q11.2區域,具有多種類型多態性,其中Val-158-Met多態性,即COMT基因的第158密碼子可出現G與A鹼基置換,從而導致氨基酸Vol與Met的置換,可導...
精神科;中醫學;鍼灸學;疾病;精神障礙;中醫常見病;常見病方藥治療;常見病鍼灸治療;精神分裂症;原發性精神病性障礙經典的心理分析療法
...把夢中不同內容自由地加以聯想,以便治療者能理解夢的外顯內容(又稱顯夢,即夢的表面故事)和潛在內容(又稱隱夢,即故事的象徵意義)。例如一女病人敘述她夢見一個蒙面的陌生男人闖入她二樓的臥室,偷走了放在抽屜...
心理學與精神病學;醫療技術名彈性假黃瘤病
...型已推定者:常染色體顯性遺傳病因患者多爲雜合體,若外顯率爲100%,雙親一方爲患者,則子女得病概率爲50%,若已生育1個或幾個患者,復發風險仍爲50%,雙親均爲患者時,子女的復發風險爲75%,雙親皆非患者的子女一般不發...
疾病;風溼免疫科癲癇發作與癲癇綜合症
...。與病因相關的影響因素:(1)年齡:多種特發性癲癇外顯率與年齡有密切關係,如嬰兒痙攣症多在1歲內起病,兒童失神癲癇多在6~7歲發病,肌陣攣癲癇多於青少年期起病。60%~80%癲癇患者初發年齡在20歲前,各年齡組病因不...
疾病;神經內科;癲癇癲癇發作與癲癇綜合徵
...。與病因相關的影響因素:(1)年齡:多種特發性癲癇外顯率與年齡有密切關係,如嬰兒痙攣症多在1歲內起病,兒童失神癲癇多在6~7歲發病,肌陣攣癲癇多於青少年期起病。60%~80%癲癇患者初發年齡在20歲前,各年齡組病因不...
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