急性間歇性卟啉症
...傳性卟啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病,屬常染色體顯性遺傳,血色素代謝中尿卟啉原I合成酶活性降低,ALA合成酶活性增高,卟啉前體ALA和卟膽原(PBG)形成過多。本病經典叄聯徵是腹痛、暗黑色尿和神經精神症狀。本...
疾病;皮膚性病科牙體缺損
...尚不十分清楚,一般認爲有家族遺傳因素,個別可能是常染色體顯性遺傳。治療:缺額牙或無牙畸形的治療可參考口腔修復學和口腔正畸學。
疾病感音神經性聾
...感音神經性聾。症狀體徵:1.先天性耳聾遺傳性耳聾:常染色體上的顯性致聾基因傳給子代引起的常染色體隱性遺傳性聾。2.老年性耳聾其發病機制尚不清楚,似與遺傳及整個生命過程中所遭受到的各種有害因素(包括疾病、精...
疾病;耳鼻喉科疾病色素性青光眼
...青光眼。本病多見於25-40歲男性,有一定家族性,爲常染色體顯性遺傳,基因定位在第7對染色體。病人多爲近視眼、深前房和寬房角。其發病特點是中周邊虹膜向後凹陷,瞳孔運動時,虹膜與其下的懸韌帶產生摩擦,色素顆粒...
疾病;眼科蛇皮癬·血瘀燥熱證
...屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮狀,因遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病、性聯遺傳尋常性魚鱗病、先天性魚鱗病樣紅皮病及板層狀魚鱗病。《諸病源候論》卷二十七:“謂人皮膚上,如蛇皮而有鱗甲,世謂之蛇身...
中醫學;中醫外科學;中醫皮膚科學;皮膚病及性傳播疾病;蛇皮癬;中醫證名黏多糖貯積症Ⅳ型
...髖臼呈進行性改變,關節腫大,肌肉韌帶鬆弛。本病爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病,男稍多於女。Morquio(1929)首先描述了黏多糖貯積症Ⅳ型,並發現其特徵爲侏儒及嚴重骨骼畸形。此後,文獻中不斷報道新的病例,並發現...
疾病;風溼免疫科雙糖不耐受症
...各種因素,這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病家族性甲狀腺非髓樣癌
...系涉及11例甲狀腺乳頭狀癌。作者認爲,其遺傳模式爲常染色體顯性遺傳。其中有一個家系25個成員中有7個患甲狀腺乳頭狀癌(其中6個合併甲狀腺腫),11個患甲狀腺腫(圖1)。通過對該家系的研究發現染色體2q21區域可能存在FN...
疾病;頸部腫瘤;甲狀腺腫瘤;腫瘤科;普通外科;甲狀腺疾病灰色血小板綜合徵
...粒顯著減少或缺如,而緻密體數量正常。α-貯存池病爲常染色體顯性遺傳。主要表現爲出血,但一般症狀較輕。DDAVP對部分患者可縮短出血時間,增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。疾病名稱:α-貯存池病英文名稱:...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病二糖酶缺乏症
...各種因素,這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q,是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀,雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。人乳糖酶根皮苷水...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病