Cheek-Perry綜合徵
...人的靶器官(腎小管、唾液腺、汗腺和結腸)上的醛固酮受體缺乏,或醛固酮與其受體結合減少或完全不能結合所致;分子生物學及分子生物化學的進一步研究發現假性醛固酮減少症的病因學基礎是由基因決定的細胞膜上鈉通道...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙假性醛固酮減少症
...人的靶器官(腎小管、唾液腺、汗腺和結腸)上的醛固酮受體缺乏,或醛固酮與其受體結合減少或完全不能結合所致;分子生物學及分子生物化學的進一步研究發現假性醛固酮減少症的病因學基礎是由基因決定的細胞膜上鈉通道...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病遺傳平衡多態性
...擇優勢而形成。例如鐮形細胞貧血症,在非洲黑人中,其純合患者(HbsHbs)可高達4%,HbstHbA的基因頻率分別爲0.2和0.8。純合子一般死亡。雜合子在羣體中可高達32%,這是因爲雜合子的血蛋白結構的有抗瘧性,其適合度略高於正...
高血壓病
...:BP≥130/80mmHg)。常規檢查:尿常規、血鉀、血肌酐、血膽固醇、血糖、心電圖。完成上述這些檢查後,建議再進行危險分層(見2010年版《中國高血壓指南》)。實驗室檢查可幫助原發性高血壓病的診斷和分型,瞭解靶器官的...
中醫學;鍼灸學;高血壓與高血壓病;心血管內科;常見病方藥治療;常見病鍼灸治療;疾病;心血管系統疾病致心律失常性右室心肌病
...染色體範圍限定和基因定位基本明確爲hRYR2(心肌理阿諾鹼受體),是人類最大的基因之一(105外顯子),編碼565-KDa單體,與4個12-KDa的FK506結合蛋白(FKBPl2.6)交互作用,起中樞性細胞內鈣離子穩定和興奮收縮耦聯調控作用。RYR2突變體的...
疾病;心血管內科核受體
拼音:héshòutǐ英文:nuclearreceptor核受體是後生動物中含量最豐富的轉錄調節因子之一,它們在新陳代謝、性別決定與分化、生殖發育和穩態的維持等方面發揮着重要的功能。核受體及其分類根據受體的配體類型,核受體超家族...
生物學;遺傳學楓糖尿病
...第1463位核苷酸有G→T轉變而形成終止密碼子。這例病人爲純合子,其父母爲雜合子。3.複合性雜合子,在外顯子A的第309位有G→A轉變,同時在外顯子9的1165位有C→G轉變,這兩種核苷酸突變導致E2蛋白分別有Ile37Met和Gly323Ser取代。...
疾病脂蛋白酶缺乏症
...括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜緊張、肝脾腫大和胰腺炎所致。眼底檢查提示視網膜呈脂血癥表現,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或減少,apoA低於正常。高脂蛋白血癥Ⅰ型的治療,針對腹部絞痛,首先要禁...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥原發性高血壓
...,應進行心血管多種危險因素的聯合干預。(1)戒菸(2)降低膽固醇(3)治療糖尿病(4)抗血小板治療(5)其他危險因素的干預:有證據顯示,減輕體重、運動、降低纖維蛋白原可改善心血管病危險性,但尚未被大型臨牀試驗所證實。補充...
疾病;心血管內科腓骨肌萎縮症
...顯升高,脂肪酸升高10%~20%。血膽固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。神經電生理檢查示周圍神經傳導速度減慢。腓骨肌萎縮症的併發症:CMT3型可出現弓形足和脊柱側彎等骨骼畸形。CMT4型視覺受累表現爲視力減...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病