分子人類學
...和克里克在1953年確認了DNA雙螺旋結構,隨後又提出自發突變起源的第一個分子模型,從微觀上閘述了生物和人類發生變異的分子機制。分子人類學的研究內容:分子人類學研究的主要內容:(1)運用微觀分子鑑定生物種和人類...
學科名甲狀腺激素抵抗綜合徵
...反應。甲狀腺激素抵抗綜合徵的病因包括甲狀腺激素受體突變或甲狀腺激素和受體結合障礙或甲狀腺激素受體結合後作用異常等原因,導致組織器官對甲狀腺激素反應減低,引起代謝和甲狀腺功能異常等表現。全身除了腦、睾丸...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病胰腺癌(肝膽外科)
...依據。但值得注意的是在切除前要弄清:(1)腫塊屬於什麼性質?良性抑或惡性?(2)結石性肉芽腫抑系腫瘤。少數情況下因結石嵌頓於壺腹部,長期的慢性刺激,在結石周圍增生許多肉芽組織,將其誤爲腫瘤。鑑於胰十二指...
疾病假肥大型肌營養不良
...,BMD僅爲其1/10。症狀體徵男孩患病,但個別女孩除攜帶突變基因外,由於另一X染色體功能失活也可發病,本病主要表現包括:1、進行性肌無力合運動功能倒退患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常,少數有輕度運動發育延遲...
疾病;兒科腦膠質瘤診療指南(2022年版)
...高劑量電離輻射和與罕見綜合徵相關的高外顯率基因遺傳突變。此外,亞硝酸鹽食品、病毒或細菌感染等致癌因素也可能參與腦膠質瘤的發生。腦膠質瘤臨牀表現主要包括顱內壓增高、神經功能及認知功能障礙和癲癇發作三大類...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;腦膠質瘤全國麻疹疫苗強化免疫活動問答手冊
...國麻疹疫苗強化免疫活動問答手冊第一部分麻疹的危害是什麼?1-1什麼是麻疹?麻疹是嚴重威脅我國兒童健康的傳染病之一。麻疹是由麻疹病毒引起的急性、全身性、出疹性呼吸道傳染病。麻疹傳染性極強,要超過甲流,兒童是...
單基因遺傳病
拼音:dānjīyīnyíchuánbìng起源於單一(對)基因的突變。單基因遺傳病的傳遞方式是按孟德爾法則(Mendelianlaw)傳至後代的。新突變所致的患者可無家族史。目前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀...
疾病聯想記憶法
...熟的外語單詞,明明是經常溫習的,連這個字在教科書上什麼位置都能回憶起來,可一下子就想不起來了,那他就可以從這個字在書上什麼地方想起,想想它前面是個什麼詞,後面跟了一個什麼詞,這樣反覆地聯想,往往能回憶...
心理學與精神病學;記憶賽沃替尼
...含鉑化療的、具有間質-上皮轉化因子(MET)外顯子14跳躍突變的局部晚期或轉移性NSCLC成人患者。合理用藥要點:1.用藥前必須有經充分驗證的檢測方法檢測到MET外顯子14跳躍突變。對於肺肉瘤樣癌,更應注意檢測MET外顯子14跳躍...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥薄基膜腎病
...,其突變基因亦爲COL4A3及COL4A4,定位於常染色體2上。爲什麼有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性進行性腎炎,而有的卻引起家族性良性血尿尚有待研究。有作者曾用抗Goodpasture綜合徵抗原的特異抗體去染本病GBM,結果能着色,提示該...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病