乳酸酸中毒
...佐新、山梨醇、腸外營養、乳糖、茶鹼、可卡因、雌激素缺乏等;③遺傳性疾病:G-6磷酸脫氫酶缺乏,果糖1,6-二磷酸酶缺乏,丙酮酸羧化酶缺乏,丙酮酸脫氫酶缺乏及氧化磷酸化缺陷;③其他情況:強化肌肉運動和癲癇大發作...
疾病;內分泌科核黃素
...以綠葉蔬菜、豆類中含量較高,穀類和一般蔬菜含量少。缺乏核黃素所引起的疾病:維生素B2的主要功能是構成黃酶的輔酶,參加物質代謝和能量代謝。缺乏維生素B2時許多酶的活性降低,線粒體中氧化速率下降,直接影響了能...
營養學;維生素;水溶性維生素;生物學;維生素類藥;血液生化檢查;血清維生素測定;人體必需的營養素;B族維生素利德爾綜合徵
...ocorticoidexcess,SAME)SAME爲先天性11-β羥類固醇脫氫酶(11-β0HSD)缺乏。該酶基因定位於16q22.1,其作用是使皮質醇在腎小管局部轉變成無活性的皮質素。先天性11-βOHSD缺乏是一常染色體隱性遺傳病,由於缺乏11-βOHSD,患者血漿皮質醇水...
疾病;心血管內科維生素B2
...以綠葉蔬菜、豆類中含量較高,穀類和一般蔬菜含量少。缺乏維生素B2所引起的疾病:維生素B2的主要功能是構成黃酶的輔酶,參加物質代謝和能量代謝。缺乏維生素B2時許多酶的活性降低,線粒體中氧化速率下降,直接影響了能...
詞條;維生素類藥;血液生化檢查;血清維生素測定;營養學;維生素;水溶性維生素;生物學;人體必需的營養素;B族維生素;食品添加劑;食品安全;營養強化劑血液葡萄糖
...外傷、腦瘤、腦出血、重症化膿性腦膜炎等。⑥維生素B1缺乏:Wernicke腦病(腦性出血性腦灰質炎)。⑦胰腺癌、急慢性胰腺炎、胰島α細胞瘤等。⑧應激狀態:燒傷、休克、感情創傷、麻醉等。⑨藥物與化學毒物中毒:咖啡因、...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;糖類測定黏多糖貯積症Ⅵ型
...胞或皮膚或纖維細胞培養顯示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。實驗室檢查:尿液中有過多的硫酸皮膚素。中性粒細胞和淋巴細胞有多而明顯的異染性顆粒。其他輔助檢查:X線檢查:同黏多糖貯積症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改...
疾病;風溼免疫科葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...苷酶(β-glucosidase)-葡糖腦苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,爲戈謝病的診斷和治療提供了理論依據。20世紀80年代以前該病還像很多遺傳病一樣,無特效治療辦法。隨着分子生物學及生物製藥等領域的進展,其診斷與治療...
疾病;血液科;白細胞疾病老年人低鉀血
...增高且晝夜分泌節律消失。典型者診斷不難。17α-羥化酶缺乏症和11β-羥化酶缺乏症:17α-羥化酶缺乏可導致糖皮質激素(皮質醇)和性激素合成不足,11β-羥化酶缺乏只使皮質醇合成障礙。以上二者都可致ACTH代償性分泌增加,使...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年低鉀血癥
...增高且晝夜分泌節律消失。典型者診斷不難。17α-羥化酶缺乏症和11β-羥化酶缺乏症:17α-羥化酶缺乏可導致糖皮質激素(皮質醇)和性激素合成不足,11β-羥化酶缺乏只使皮質醇合成障礙。以上二者都可致ACTH代償性分泌增加,使...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂尼曼-匹克氏病
...報道。發病機理:本病爲神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致後者蓄積在單核0巨噬細胞系統內,出現肝、脾腫大,中樞神經系統退行性變。神經鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與一個分子的磷酸膽礆(phosphochol...
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