基底神經節鈣化
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳或家族型克-雅病
...lCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人類朊蛋白基因出現特定位點的點突變,以及出現特定的...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病alstroem 綜合徵
...合徵等。屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要爲視力減退、神經性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩症、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油叄酯血癥等。肥胖一般始於嬰幼兒期,軀幹型,2~10歲最顯着。自幼煩渴、多飲、...
疾病;兒科特發性Q-T間期延長綜合症
...要臨牀表現爲暈厥及猝死。本症常見於兒童和青年,常有家族史,屬遺傳性心臟電生理異常,但部分病例可無家族史,本病目前尚無特效治療藥物和方法,病死者多數是有症狀未予及時積極治療者,故定期複查、早期治療是關鍵...
CM1家族黑矇性白癡
...:CM1gangliosidosis別名:CM1amauroticidiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常吉非替尼
...長因子受體(EGFR)基因具有敏感突變的局部晚期或轉移性非小細胞肺癌(NSCLC)。是否需要檢測靶點:是合理用藥要點:1.用藥前必須明確有經國家藥品監督管理局(NMPA)批准的EGFR基因檢測方法檢測到的EGFR敏感突變。2.腫瘤組...
詞條;呼吸系統腫瘤用藥;新型抗腫瘤藥物;藥物神經系統遺傳病
...的先天性心臟病不同,也與由某種相同的環境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退症不同,後者均爲非遺傳性。可在任何年齡發病,可在出生後即表現異常,如半乳糖血症和唐氏綜合徵(先天愚型);可在嬰兒期發病...
疾病;神經內科基底節區出血
...平均70歲),血壓可正常,典型爲多竈性腦葉出血,可有家族性病例。(4)突然發病、迅速陷入昏迷的腦出血患者須與全身性中毒(酒精、藥物、一氧化碳)及代謝性疾病(糖尿病、低血糖、肝性昏迷、尿毒症)昏迷鑑別,病史...
疾病;神經內科老年性舞蹈病
...經內科疾病概述:老年性舞蹈病(senilechorea)起病急驟,無家族史,發病年齡較遲(多爲60歲以上),舞蹈樣動作較輕,且爲惟一症狀,不伴智能衰退。常發生於60歲以上老年人,腦部病變部位與Huntington病甚爲相似,尾核及殼核大、小...
疾病;神經內科哈-斯二氏病
...稱爲晚髮型。在55歲左右發病,個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現...
疾病;神經內科;運動障礙疾病