瀰漫性掌蹠角皮症
...布,角化損害持續終生而不會自動消退。部分患者可合併魚鱗病或其它先天性異常,如假性趾(指)斷症和指(趾)端溶骨症等。疾病病因屬常染色體顯性遺傳,可見於所有種族中。Rogaev等確定本病的遺傳座位是在17染色體上,與酸性...
疾病;皮膚性病科糖原貯積病
...積病爲常染色體隱性遺傳,磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳。病理生理糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂。糖原在機體的合成與分解是在一系列的酶的催化下進行的,當這些酶缺乏時,糖原難以正常分解與合成,累及肝、...
疾病青年人中的成年發病型糖尿病
...狀體徵MODY是一組以胰島素分泌缺陷爲特徵的慢性高血糖綜合徵,其胰島素不足程度介於1型及2型糖尿病之間,臨牀表現又具有兩者的某些特點,構成了糖尿病疾病譜的中間過渡類型(表2)。MODY的遺傳異質性決定其臨牀表型的異質...
疾病;內分泌科維A痠軟膏
...禁用。劑量:外用塗於患處每日1~2次。尋常型痤瘡0.05%魚鱗病、尋常型銀屑病0.1%標示量:應爲標示量的90.0%~120.0%。類別:抗皮膚角化異常藥。製劑:外用塗於患處每日1~2次。尋常型痤瘡0.05%魚鱗病、尋常型銀屑病0.1%規格:10g...
動脈肝臟發育異常綜合徵
...g英文:arteriohepaticdysplasiasyndrome疾病別名動脈-肝發育不良綜合徵,膽汁淤積綜合徵,Alagille綜合徵疾病代碼ICD:Q44.7疾病分類兒科疾病概述動脈肝臟發育異常綜合徵即動脈-肝發育不良綜合徵(arteriohepaticdysplasiasyndrome)又稱膽汁淤積綜合...
疾病;兒科獲得性魚鱗病
...巴增生性疾病,尤其是Hodgkin病多見,b臨牀表現與尋常型魚鱗病很相似,但有時可見到較大、片狀色素沉着性鱗屑,c有報道在兩例獲得性魚鱗病中用抗Profilaggrin-filaggrin抗體染色證實Profilaggrin-filaggrin的存在。疾病描述:魚鱗病樣...
疾病;皮膚性病科Y染色質
...畸形的鑑別也有幫助。男性假兩性畸形的Y小體陽性;XYY綜合徵的Y小體爲雙陽性;先天性睾丸發育不全的Y小體陽性;女性假兩性畸形的Y小體爲陰性。
退行性視網膜劈裂症
...症手術別名:視網膜劈裂;juvenileX-linkedretinoschisis;青年X連鎖視網膜劈裂症;degenerativeretinoschisis;退行性視網膜劈裂症;X-Linkedretinoschisis;X連鎖視網膜劈裂症分類:眼科/眼病的激光手術治療/視網膜裂孔及相關疾病的治療ICD編...
手術;眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療視網膜劈裂症手術
...症手術別名:視網膜劈裂;juvenileX-linkedretinoschisis;青年X連鎖視網膜劈裂症;degenerativeretinoschisis;退行性視網膜劈裂症;X-Linkedretinoschisis;X連鎖視網膜劈裂症分類:眼科/眼病的激光手術治療/視網膜裂孔及相關疾病的治療ICD編...
眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療;手術女性的青春期延遲
...但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變;先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區,dosage-...
疾病;內分泌科