迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...由於鳥氨酸酮酸轉氨基酶(ornithineketoacidtransaminase,OKT)基因的變異和缺乏,導致體內高鳥氨酸血癥。鳥氨酸(ornithine)在脈絡膜內累積,影響其代謝而致病。研究證實患者血漿、房水和尿內鳥氨酸測定均比正常人增高,OKT功能...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性基因網絡系統
...程序將各種基因的活動聯繫在一起,如果某些基因發生了突變,則會影響到網絡中的其他成員,並通過網絡系統進一步擴大其影響,進一步發展成爲可見變異。該系統還認爲,在不同物種,不同生態型到同一生態型的不同個體之...
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...遺傳性非息肉性結腸直腸癌綜合徵(即LynchⅡ型)。②遺傳位點特異性卵巢癌綜合徵。③遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵。後者爲3種綜合徵中最爲常見的一種。症狀體徵重要特徵是發病年齡早,根據其定義,該綜合徵表現爲:在有乳腺...
疾病;婦產科表觀遺傳學
...學是指基於基因序列改變所致基因表達水平變化,如基因突變、基因雜合丟失和微衛星不穩定等;而表觀遺傳學則是指基於非基因序列改變所致基因表達水平變化,如DNA甲基化和染色質構象變化等;表觀基因組學(epigenomics)則是...
血紅蛋白溶解度
...~102%(平均值94.4%)。化驗結果臨牀意義:血紅蛋白病雜合子型(A/S):35%~68%(平均51.6%)。血紅蛋白病雜合子型(S/F):6%~23%(平均14.6%)。血紅蛋白病雜合子型(S/C):36%~44%(平均40.4%)。血紅蛋白病雜合子型(A/C):8...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞異煙肼慢滅活
...化酶的遺傳缺乏故滅活較慢。此酶系由常染色體一對等位基因控制。快滅活者(RR)與慢滅活者(rr)均爲純合子,雜合子(Rr)則具有中等乙酰化速度,不同種族慢滅活者發生率不同:埃及人高達83%,白種人50%左右,黃種人10...
藥學進行性肌萎縮
...分基因產物已得到闡明,有的致病基因尚不明。相關基因位點突變可引起其表達產物肌膜結構蛋白的缺陷和異常而致病。對進行性肌營養不良症的不同類型、不同亞型的分子機制也有了新的認識。其中以Duchenne型和Becker型肌營養...
進行性肌營養不良
...分基因產物已得到闡明,有的致病基因尚不明。相關基因位點突變可引起其表達產物肌膜結構蛋白的缺陷和異常而致病。對進行性肌營養不良症的不同類型、不同亞型的分子機制也有了新的認識。其中以Duchenne型和Becker型肌營養...
遺傳學
...這些學科的進展達到了前所未有的高度。在法醫學上,STR位點和單核苷酸(SNP)位點檢測分別是第二代、第三代DNA分析技術的核心,是繼RFLPs(限制性片段長度多態性)VNTRs(可變數量串聯重複序列多態性)研究而發展起來的檢...
遺傳學;學科名進行性肌營養不良症
...分基因產物已得到闡明,有的致病基因尚不明。相關基因位點突變可引起其表達產物肌膜結構蛋白的缺陷和異常而致病。對進行性肌營養不良症的不同類型、不同亞型的分子機制也有了新的認識。其中以Duchenne型和Becker型肌營養...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病