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囊性腎病
...般認爲嬰兒家族型具有自家隱性遺傳的特性，常伴有其他畸形，產前後的死亡率高；成人家族型爲顯性遺傳，常伴有多囊肝或脾臟和胰腺囊腫、顱內動脈瘤，故又稱多囊病。3.單純性腎囊腫(SimpleRenalCysts)是成年人一種最多見的腎...
疾病；腎臟內科 -
Turner綜合徵
...器幼稚。此外，大約有1／2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。Turner綜合徵的核型除典型的45，X（約佔55％）外，還有各種嵌合型和結構異常的核型。最常見的是嵌合型46，XX／45，X和46，X,i（Xq）。一般說來，嵌合型的臨牀表現較...
疾病；染色體異常 -
經冠狀竇左上腔靜脈插管引流術
...35.8302概述：永存左上腔靜脈引流入冠狀靜脈竇在腔靜脈畸形中最爲常見，約佔先天性心臟病的2%～4%。伴有內臟轉位者可高達40%。通常有以下3種情況：①左、右上腔靜脈並存，而左無名靜脈有足夠口徑；②左、右上腔靜脈並存，...
手術 -
黏多糖貯積症Ⅵ型
...漏斗胸、臍疝和腹股溝疝。輕型病例發病年齡較大，骨骼畸形較輕，病情發展亦較緩慢。疾病描述本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。其特徵爲身材矮小，角膜渾濁，但...
疾病；風溼免疫科 -
腦積水中腦導水管擴張術
...：腦積水中腦導水管擴張術分類：神經外科/顱腦先天性畸形手術ICD編碼：02.2003概述：中腦導水管先天畸形可導致梗阻性腦積水。導水管隔膜、狹窄和炎性粘連是最常見的病因。治療此類腦積水的有效方法是重建腦脊液循環通路...
神經外科手術；顱腦先天性畸形手術；手術 -
Ⅰ期耳廓成形術
...一期耳郭成形術分類：耳鼻喉科/外耳手術/耳廓及外耳道畸形手術/耳廓成形術ICD編碼：18.7104概述：耳廓成形術主要目的是恢復耳廓的外形。耳廓成形術可一期或分期完成。一期耳廓成形是將成形的耳廓支架放入耳廓處皮下，並...
外耳手術；耳廓及外耳道畸形手術；耳廓成形術；手術；耳鼻喉科手術 -
附睾畸形
...丸的排精管道，外形細長扁平，位於睾丸的後外側。附睾畸形臨牀上較常見，通常指附睾明顯變長或與睾丸附着異常。自1971年Scorer及Farrington首次對附睾畸形進行分類以來，已報道了許多不同的分類方法，但至今尚無確切定義和...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；男性生殖系先天性畸形 -
先天性卵巢發育不全綜合徵
...低、低位大耳、高齶弓、頸蹼、黑色素痣等。常並有骨胳畸形。主要治療原發性閉經，促進性腺和身體發育。11~12歲開始給予雌激素治療;青春期後可採用己烯雌酚和黃體酮行人工月經。可導致月經來潮和性生活，但因無排卵而不...
疾病；兒科 -
頸蹼
拼音：jǐngpǔ頸蹼是一種先天性頸部畸形。頸兩側與肩呈蹼狀連成一片，頸後髮際線過低。可能爲生殖腺發育不全所致的Ｔｕｒｎｅｒ綜合徵或Ｈｉｐｐｌｅｆｅｉｌ綜合徵在頸部的表現。１９３８年Ｔｕｒｎｅｒ報告一種主要...
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畸形
拼音：jīxíng英文：malformation畸形是胚胎發育期間由於受內在或外部某些不利因素的影響，致使胎兒在形態結構和生理功能上呈現的異常。又稱先天性畸形（congenitalmalformation）。胚胎發育過程中最易受干擾或對致畸因子最敏感的...