性連鎖遺傳病
拼音:xìngliánsuǒyíchuánbìng英文:sex-linkeddisorder性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患...
疾病;遺傳;遺傳病視黃酸
...外用濃度超過0.3%,能使皮膚血管強烈擴張而引起的紅斑、脫屑、灼熱感等急性皮炎反應。急性皮炎、溼疹等患者忌用,肝、腎功能不良患者慎用,皮膚較薄的皺褶部位不宜用。外用製劑濃度不得超過0.3%。規格:片劑...
遺傳性系統性澱粉樣變病
拼音:yíchuánxìngxìtǒngxìngdiànfěnyàngbiànbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:有幾種獨特的遺傳性澱粉樣變病,發病機理未明。可能是單一代謝錯誤或偏向,其澱粉樣蛋白由多種纖維蛋白之一變異而成,它們之間相互聯繫,既...
疾病;皮膚性病科遺傳性血管性水腫
拼音:yíchuánxìngxuèguǎnxìngshuǐzhǒng概述:系常染色體遺傳性疾病,可發生於任何年齡,而多見於成年早期。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一種α2球蛋白)減少或功能缺損,以致C1過度活化,C4及C2的裂解失控,所生成的...
疾病汗孔角化症
...porokeratosisofMibelli疾病分類:皮膚性病科疾病概述:汗孔角化症屬於遺傳性角化異常性皮膚病。診斷要點:1.多於青少年發病。2.可發生於頭、面、軀幹、四肢任何部位。3.皮損輕重不一,一種爲光化性淺表播散性汗孔角化症,發...
疾病;皮膚性病科遠心性環狀紅斑
...huànghóngbān疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遠心性環狀紅斑爲一種呈圓環形、離心性擴大的紅斑性皮膚病,其病因錯綜複雜,偶爾可伴發體內惡性腫瘤。疾病描述:本病Darier(1916)首先描述,爲反覆發作的慢性紅斑,可發生於任...
疾病;皮膚性病科遺傳性小腦性共濟失調
拼音:yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遺傳性小腦性共濟失調是所有報道的共濟失調中最多的一種。發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。...
瀰漫性掌蹠角皮症
拼音:mímànxìngzhǎngzhíjiǎopízhèng疾病別名遺傳性掌蹠角化症對稱性掌蹠角質瘤胼胝症疾病分類皮膚性病科疾病概述瀰漫性掌蹠角皮症又稱遺傳性掌蹠角化症,或對稱性掌蹠角質瘤,也有稱爲胼胝症或Thost-Unna綜合徵者。症狀體...
疾病;皮膚性病科遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)
...lùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性球形紅細胞增多症臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑X連鎖顯性遺傳
拼音:Xliánsuǒxiǎnxìngyíchuán英文:X-linkeddominantinheritance一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性...