α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...:在全身細胞中產生的血清蛋白酶可引起靶器官的炎症性連鎖反應和補體活化。正常人體內也存在一組抑制蛋白酶活性的物質,稱爲蛋白酶抑制物(proteinaseinhibitor),廣泛分佈於血漿、淋巴液、尿液、唾液、淚液、支氣管分泌...
疾病心境障礙
...假說,有的認爲是單基因常染色體顯性遺傳,有的認爲是連鎖顯性性遺傳,也有認爲是多基因遺傳,但也寫假說均尚未獲得證實。3、分子遺傳學研究Egeland等(1987)對OldOrderAmish家系進行限制性內切酶片段長度多態性分析,把雙...
疾病;精神科常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...出現輕度感覺障礙,個別有痙攣、上肢神經痛、下肢遠端肌萎縮和味覺障礙,對本病的診斷並無特殊意義。3.多數病例可有脫髮,較早(10~20歲)出現,分佈於前額、頭頂,廣泛頭髮稀疏或禿頭,周身汗毛正常或輕度減少,可見...
疾病癲癇發作與癲癇綜合症
...定突變基因的蛋白產物前,先用各類標誌物進行遺傳家系連鎖分析(linkageanalysis)或癲癇人羣關聯分析(associationanalysis),最終查明未知癲癇基因染色體定位、基因克隆和鑑定蛋白產物,預期這一研究將會取得較大進展。(4)...
疾病;神經內科;癲癇癲癇發作與癲癇綜合徵
...定突變基因的蛋白產物前,先用各類標誌物進行遺傳家系連鎖分析(linkageanalysis)或癲癇人羣關聯分析(associationanalysis),最終查明未知癲癇基因染色體定位、基因克隆和鑑定蛋白產物,預期這一研究將會取得較大進展。(4)...
疾病脆性X 染色體
...性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大爲特徵。疾病描述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病...
疾病;兒科海洋性貧血
...因位於16好染色體、β、δ、γ鏈基因位於11好染色體,呈連鎖關係,α珠蛋白基因的缺失或缺陷,招致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏,稱爲α海洋性貧血,β珠蛋白基因缺陷導致β珠蛋白鏈合成減少或缺乏,稱爲β海洋性貧血。β海洋性...
疾病;血液科不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學1953年Silver等首先報告2例兒童身材...
疾病;兒科伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...出現輕度感覺障礙,個別有痙攣、上肢神經痛、下肢遠端肌萎縮和味覺障礙,對本病的診斷並無特殊意義。3.多數病例可有脫髮,較早(10~20歲)出現,分佈於前額、頭頂,廣泛頭髮稀疏或禿頭,周身汗毛正常或輕度減少,可見...
疾病;神經內科;血管性癡呆遺傳學
...傳學家和發育生物學家摩爾根在1910年發表關於果蠅的性連鎖遺傳開始,到1941年美國遺傳學家比德爾和美國生物化學家塔特姆發表關於鏈孢黴的營養缺陷型方面的研究結果爲止。這一時期通過對遺傳學規律和染色體行爲的研究確...
遺傳學;學科名