橄欖-腦橋-小腦萎縮
...橄欖體腦橋小腦萎縮患者具有家族遺傳的傾向,表現爲常染色體顯性或隱性遺傳,現已歸類在遺傳性脊髓小腦共濟失調中的SCA-1型。而一些散發性的橄欖體腦橋小腦萎縮病例主要表現爲輕度的小腦性共濟失調,在此基礎上逐漸出...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病淋巴管靜脈吻合術
...用/淋巴管吻合術ICD編碼:40.9概述:淋巴水腫是指人體某部分由於淋巴系統缺陷引起的淋巴液瀦留,導致組織水腫。一般可分爲原發性及繼發性淋巴水腫,前者原因至今未明,亦稱特發性水腫;後者都有比較清楚的原因,如手術...
骨科手術;顯微外科手術;顯微外科手術在骨科的應用;淋巴管吻合術;手術諾沃克病毒
...增病例較多,並從西部向東部不斷蔓延。在歐洲,除南歐部分地區外,諾瓦克病毒導致的胃腸炎在德國、英國、瑞典、芬蘭、丹麥等國的流行情況比較嚴重。在加勒比海和大西洋上航行的美國客輪中,也發生了過大規模集體傳染...
生物學;病毒Klinefelter綜合徵
...ome)又稱爲先天性睾丸發育不全或原發小睾丸症。患者性染色體爲XXY,即比正常男性多了一條X染色體,因之本亦常稱爲XXY綜合徵。Klinefelter綜合徵的發病率相當高,男性新生兒中達到1.2‰。根據白種人的資料,身高180cm的男性患...
疾病;染色體異常強直性肌營養不良
...病病因:強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病,基因缺陷位於染色體19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重複序列擴增,這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強...
疾病;神經內科脊髓神經纖維瘤
...究。遺傳學研究認爲NF1和NF2基因分別定位於第17號和22號染色體長臂上。兩種類型的神經纖維瘤病均以常染色體顯性遺傳,具有高度的外顯率。NF1發生率大約爲1/4000出生次,其中一半爲散在病例,由更新的突變所引起。除脊神經...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;椎管內腫瘤;髓外腫瘤先天性睾丸發育不全綜合徵
...科疾病概述先天性睾丸發育不全綜合徵的病因是多了一條染色體,常見核型爲47,XXY。患兒出生時正常,其身材在兒童期已較高,呈瘦長型。皮膚細嫩,音調高尖,陰毛及脂肪分佈呈女性型,陰莖較小,睾丸小且較硬,並可有乳...
疾病;兒科細胞
...控物質的進出。細胞核控制蛋白質的產生。細胞核內含有染色體和核仁,染色體是細胞的遺傳物質,核仁則產生核糖體。細胞漿由細胞液和細胞器構成,細胞器可以看成是細胞的器官。內質網在細胞內傳送運輸物質。核糖體產生...
生物學女性的青春期延遲
...另一突變,爲基因內含子1接合點突變,其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳(基因位於第7號染色體短臂上)。該患者爲單一性GH嚴重缺乏,出生後生長障礙,女性成人平均身高爲114~130cm,身材勻稱,小頭畸形,骨齡及青春發育延遲,...
疾病;內分泌科脊髓神經鞘瘤
...究。遺傳學研究認爲NF1和NF2基因分別定位於第17號和22號染色體長臂上。兩種類型的神經纖維瘤病均以常染色體顯性遺傳,具有高度的外顯率。NF1發生率大約爲1/4000出生次,其中一半爲散在病例,由更新的突變所引起。除脊神經...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;椎管內腫瘤;髓外腫瘤