您是不是想找：
-
X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...lhypogammaglobulinemia疾病代碼ICD:D80.4疾病分類兒科疾病概述X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia，XLA)是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病，爲原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱爲先天性低丙種球蛋白血癥...
疾病；兒科 -
Alport綜合徵
...男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病，但男性發病率高於女性，且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因發生突變，使其α-3鏈、α-4鏈或α-5鏈結構...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；遺傳性疾病 -
奧爾波特綜合徵
...男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病，但男性發病率高於女性，且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因發生突變，使其α-3鏈、α-4鏈或α-5鏈結構...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；遺傳性疾病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南 -
血癥
拼音：xuèzhēng概述：血癥爲病證名。爲癥病之一。癥指腹內結塊，堅硬不能移動者。血癥的病因病機：《雜病源流犀燭·積聚癥瘕痃癖痞源流》：“其有臟腑虛弱，寒熱失節，或風冷內停，飲食不化，周身運行之血氣，適與相值...
中醫學；中醫病證名；中醫診斷學 -
沈氏血癥丸
...音：shěnshìxuèzhēngwán《雜病源流犀燭》卷十四：別名：血癥丸組成：五靈脂5錢，大黃5錢，甘草梢5錢，桃仁泥5錢，生地7錢，牛膝4錢，官桂2錢，玄胡索6錢，歸身6錢，三棱3錢，蓬術3錢，赤芍3錢，川芎3錢，琥珀1錢，乳香1錢，...
中醫學；方劑學；方劑 -
先天性結締組織發育不全綜合徵
...hondroplasia）、埃萊爾-當洛綜合徵（Ehlers-Danlossyndrome）、X-連鎖.Alport綜合徵（Alport@@@@ssyndrome）、大皰性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）膠原合成：①膠原基因在不同細胞中的多種表達：Ⅰ型膠原基因大而複雜，分佈於50或51...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
單基因遺傳病
...尿症、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血症等。3．性連鎖遺傳病（sex-linkeddisorder）以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多隻是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概...
疾病 -
脆性X染色體綜合徵
...和兩名輕度智力低下的女性，認爲該家系智力低下是與X連鎖的，因此X連鎖智力低下又稱爲Martin-Bell綜合徵。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現了長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體。後來，Sortherl...
疾病 -
神經系統遺傳病
...種：①單基因遺傳，包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等；②多基因遺傳；③線粒體病，由線粒體DNA突變所致；④染色體病，如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及終身性的特點...
疾病；神經內科 -
艾-蕩綜合徵
...hondroplasia）、埃萊爾-當洛綜合徵（Ehlers-Danlossyndrome）、X-連鎖.Alport綜合徵（Alport@@@@ssyndrome）、大皰性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）膠原合成：①膠原基因在不同細胞中的多種表達：Ⅰ型膠原基因大而複雜，分佈於50或51...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病