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Werdnig-Hoffmann病
...經源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在，因此須注意與肌營養不良症鑑別。SMA-Ⅳ型：統稱成年型SMA。發病年齡爲15～60歲，多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲，但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
脊髓性肌萎縮
...經源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在，因此須注意與肌營養不良症鑑別。SMA-Ⅳ型：統稱成年型SMA。發病年齡爲15～60歲，多見於35歲左右。起病和進展均較隱襲，但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預後相對良...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
Cockayne氏綜合徵
...耳聾綜合徵。病因病理病機：病因未明，可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現：以早老爲其特徵，嬰兒期正常，兩歲後發病。面容蒼老，眼球內陷，身材矮小，背躬，肢體屈曲，肌肉瘦削，皮膚對光敏感性增加，暴露部位常...
疾病 -
遺傳性並指症
...有關係。與手掌的Dupuytren攣縮症不同之點是：本病常起於兒童期，波及小指，有時波及無名指和中指，引起近端指間關節持久性屈曲。並且不侵及掌指關節及掌部腱膜。本病常進展很慢，且常與漏斗胸、脊柱側彎及眼瞼下垂相伴...
疾病；皮膚性病科 -
黏多糖貯積症Ⅳ型
...進行性改變，關節腫大，肌肉韌帶鬆弛。本病爲常染色體隱性遺傳，兩性均可發病，男稍多於女。Morquio(1929)首先描述了黏多糖貯積症Ⅳ型，並發現其特徵爲侏儒及嚴重骨骼畸形。此後，文獻中不斷報道新的病例，並發現尚有骨...
疾病；風溼免疫科 -
黏多糖貯積症Ⅵ型
...aux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2～3歲發病，輕型病例發病年齡較大。重型多在2～3歲發病，常有關節運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和...
疾病；風溼免疫科 -
免疫缺陷病
...27-2）。免疫缺陷的發生原因：1．遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳，病態基因位於X染色體上，在女性可以不表現疾病，但在男性則別無選擇；所以男性患病率比女性高得多；例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷症...
生物學；疾病 -
糖原貯積病Ⅱ型
...失常。2.兒童型以四肢無力爲主要臨牀表現，類似肢帶型肌營養不良症。常有呼吸困難、發紺，心臟擴大、心力衰竭及腓腸肌肥大。3.成人型30～40歲發病，緩慢進展性的四肢肌肉萎縮、無力，近端較遠端重。以軀幹肌、骨盆帶肌...
疾病；神經內科 -
女性的青春期延遲
...變，爲基因內含子1接合點突變，其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳(基因位於第7號染色體短臂上)。該患者爲單一性GH嚴重缺乏，出生後生長障礙，女性成人平均身高爲114～130cm，身材勻稱，小頭畸形，骨齡及青春發育延遲，但生育...
疾病；內分泌科 -
遺傳性神經性肌萎縮
...，CSF可見蛋白-細胞分離，潑尼松治療效果較好。3.遠端型肌營養不良症（distalmyodystrophy）臨牀表現與CMTⅡ型相似，但肌電圖顯示肌源性損害可資鑑別。4.家族性澱粉樣多神經病（familialamyloidpolyneuropathy）臨牀與CMT難區分，需藉助...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病