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膠樣嬰兒
...gyīngér疾病分類：皮膚性病科疾病概述：這是一種罕見的遺傳病。嬰兒出生時全身被緊束的羊皮紙樣或膠樣膜所覆蓋，這種緊束膜使嬰兒的肢體限制於一特殊的位置，並可眼瞼外翻。在生後24h內開始出現裂隙和脫皮，並有大片角...
疾病；皮膚性病科 -
吳志英
...英長期從事神經內科的臨牀、教學和科研工作，擅長神經遺傳病和變性病的診治。主要從事神經遺傳病和變性病的優化診斷和治療以及分子細胞機制研究。從醫二十多年來發表與神經疾病防治相關的學術論文百餘篇，以通訊作者...
人物百科；現代 -
基因異常
...這種性狀。如果父母之一具有兩個這種異常基因(雖然很罕見)，他們所有子女都將有異常性狀。不具異常性狀的個體，即使他的兄弟姊妹有異常性狀，因爲他不攜帶這種基因，他的子女也不會遺傳異常性狀。男性和女性受影響的...
疾病 -
重症肌無力樣綜合徵
...ravisofinfancy)。新生兒期或出生後不久出現肌無力症狀，是罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，約佔重症肌無力的1%。患兒母親可以正常，不一定是MG患者，正常母親所生孩子爲MG患兒,可能爲常染色體隱性遺傳，可有隔代遺傳家族史...
疾病；神經內科 -
吞噬功能缺陷病
...igashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。反覆性化膿菌感染、部分性眼和皮膚白化病、中樞神經系統異常爲特點。其預後不良，多數在兒童期死亡。症狀體徵1.慢性肉芽腫病(chronicgranulomatousdisease，CGD)，...
疾病；風溼免疫科 -
神經棘紅細胞增多症
...sen-Komzweig綜合徵：又稱無β-脂蛋白血癥，爲常染色體隱性遺傳病。臨牀表現爲棘紅細胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共濟失調、視網膜病變，可伴肌萎縮、性腺萎縮、弓形足等。(2)Mcleod綜合徵：爲X連鎖隱性遺傳病。多於...
疾病；神經內科 -
致死性家族性失眠症
...miánzhèng疾病分類：神經內科疾病概述：人類有一種非常罕見的退化腦疾，叫做“致死性家族性失眠症”，會在發病數月之後造成死亡。究竟是缺乏睡眠本身致死或是其他腦部傷害致死，目前還不清楚。長期使用安眠藥物來幫助...
疾病；神經內科 -
萊伯遺傳性視神經病
...實。該病爲人類首先證實爲線粒體DNA（mtDNA）缺損的一種遺傳病。線粒體DNA突變引起的疾病，稱線粒體病。然而，單一的mtDNA遺傳模式不能解釋LHOH患者男性佔優勢，外顯率逐漸減少，女性患者發病年齡較晚和視神經受累等。Leber...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
Leber遺傳性視神經病變
...實。該病爲人類首先證實爲線粒體DNA（mtDNA）缺損的一種遺傳病。線粒體DNA突變引起的疾病，稱線粒體病。然而，單一的mtDNA遺傳模式不能解釋LHOH患者男性佔優勢，外顯率逐漸減少，女性患者發病年齡較晚和視神經受累等。Leber...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
Meleda 病
...病。系1826年首次發現於亞得里亞海Meleda島的一種地區性罕見綜合徵，屬常染色體隱性遺傳。原因不明。一般在出生時或嬰兒早期患病，掌蹠發紅，繼之增厚及有鱗屑，角化過度通常是瀰漫性的，有時呈島嶼狀，並可伸展至背側...
疾病；皮膚性病科