脆性X 染色體
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病別名脆性X染色體綜合徵,脆性X綜合徵疾病代碼ICD:Q99.2疾病分類兒科疾病概述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;兒科強直性肌營養不良
...病病因:強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病,基因缺陷位於染色體19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重複序列擴增,這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強...
疾病;神經內科妊娠合併淋巴瘤
...異常隨不同病例而不同,且克隆內異常也爲異質性,提示染色體不穩定。許多病例顯示14q異常,類似B細胞性淋巴瘤,但很少發生t(14;18)的異常。2個研究組應用熒光原位雜交技術(伴或不伴熒光免疫分型),發現所有霍奇金淋巴瘤...
疾病;婦產科GBZ/T 240.12—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體畸變試驗
...學評價程序和試驗方法第12部分:體內哺乳動物骨髓細胞染色體畸變試驗》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part12:Invivomammalianbonemarrowchromosomeaberrationtest)由中華人民共和國衛生部於2011年08月19日發佈,自2012年03月01...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;染色體畸變;骨髓細胞染色體畸變着絲粒
...微核試驗]着絲粒(centromere/kinetochore)是指細胞分裂中期染色體上紡錘絲附着的區域,藉此子代染色體得以有規律地向子代細胞兩極移動。着絲粒是染色體中連接兩個染色單體,並將染色單體分爲兩臂:短臂(p)和長臂(q)的部位...
細胞;染色體;生物學GBZ/T 240.9—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗
...毒理學評價程序和試驗方法第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part9:Invitromammalianchromosomeaberrationtest)由中華人民共和國衛生部於2011年08月19日發佈,自2012年03月01日起實施...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法遺傳性腎炎
...相關性或受到環境因素的影響,現在多數認爲是繼發於X染色體上單一位點上突變的等位基因的異質性。同一家族內男性患者發展至腎功能衰竭的速度變異偶有報道。家族中的女性患者預後良好,多數生存年紀較大,且僅有較輕...
疾病;腎臟內科進行性肌萎縮
...營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺...
進行性肌營養不良
...營養不良(DMD)爲X連鎖隱性遺傳病,致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2~3亞帶(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺...
染色體異常
拼音:rǎnsètǐyìcháng英文:chromosomalanomaly疾病別名染色體病,染色體發育不全,染色體畸變,Chromosomedysgenesis疾病代碼ICD:Q99.9疾病分類神經內科疾病概述染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosomeabnormalities...
疾病;神經內科