CM1家族黑矇性白癡
...其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常巖藻糖苷貯積症
...因α巖藻糖苷酶缺陷而引起的類黏多糖貯積症。臨牀上以神經系統異常、反覆呼吸道感染、智力低下及心臟病變爲特徵,無黏多糖尿。本病多見於嬰幼兒及兒童。成人也可見到。疾病描述巖藻糖苷貯積症(fucosidosis)是一種因α巖藻...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅲ型
...親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫...
疾病;風溼免疫科肌肉組織活檢
...iǎn英文:musculaturebiopsy概述:肌肉活檢是診斷肌肉及周圍神經疾病的重要手段之一,通過光學顯微鏡和組織化學染色技術,可正確診斷許多疑難肌病,隨着肌肉活檢技術廣泛應用於臨牀,還陸續發現一些新的病種。肌肉組織化學...
醫療技術名黏多糖貯積症
...全代謝產物排出增加,導致軟骨、結締組織、心臟、中樞神經等功能障礙。由於缺陷酶的不同,引起細胞內貯存的黏多糖粘脂質也不均一,本病是常染色體遺傳病。多發病於幼年,嬰兒。兒童期多見。疾病描述黏多糖爲一種複合...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅳ型
...親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅵ型
...親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫...
疾病;風溼免疫科線粒體病
...tǐbìng英文:mitochondriopathy疾病代碼:ICD:G71.3疾病分類:神經內科疾病概述:線粒體病(mitochondrialdisorders)是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷,致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。多在20歲時起病,也有兒童及...
疾病;神經內科神經性肌強直
...徵,myoseismwithimpairedmuscularrelaxation疾病代碼ICD:G71.1疾病分類神經內科疾病概述神經性肌強直(neuromyotonia)又稱Isaacs綜合徵、連續性肌纖維活動、伴肌肉鬆弛障礙的肌顫搐(myoseismwithimpairedmuscularrelaxation)等名稱。本病多見於青少年,男...
疾病;神經內科尼曼-匹克氏病
...,屬先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。爲常染色體隱性遺傳,以猶太人發病較多,其發病率高達1/25,000。目前至少有五種類型。診斷:診斷依...
疾病