Genbank
...enbank庫裏的數據按來源於約55,000個物種,其中56%是人類的基因組序列(所有序列中的34%是人類的EST序列)。每條Genbank數據記錄包含了對序列的簡要描述,它的科學命名,物種分類名稱,參考文獻,序列特徵表,以及序列本身。...
生物學;數據庫;基因單拷貝序列
...interveningsequences),稱爲內含子(intron),而編碼區則稱爲外顯子(exon)。內含子與外顯子相間排列,轉錄時一起被轉錄下來,然後RNA中的內含子被切掉,外顯子連接在一起成爲成熟的mRNA作爲指導蛋白質合成的模板)斷裂基因含...
分子診斷
...變的檢測以便實現對疾病的檢測和診斷。隨着第一張人類基因組測序圖以及隨後的其他生物基因組測序圖的發表,分子診斷學已進入了一個有着空前機會和挑戰的新時代。而在後基因組時代,隨着蛋白質組學研究的實施,功能基...
分子診斷外顯性
...:penetrance在果蠅的‘無觸角’的突然變異中,具有同質基因的果蠅並不是全部沒有觸角,而是一部分具有正常觸角。這樣,在具有某種基因的個體集團中,把用某種形式表現其基因效果的個體頻率用百分比來表示者,稱爲外顯...
生物學脆性X 染色體
...病的分子基礎,異常擴增的(CGG)n結構位於FMR-I基因翻譯區外顯子1。至今已知FMRI基因的錯義突變和缺失突變攜帶者也表現出FMRI基因動態突變相同的臨牀症狀,從而顯示出脆性X染色體臨牀症候的患者具有高度的遺傳異質性,進而使...
疾病;兒科楓糖尿病
...缺乏的羊水細胞的DNA進行突變分析,顯示E1α亞基基因的外顯子7有C→T轉變,結果E1α亞基有精氨酸R242X的無義突變,即E1α在242位精氨酸位點即停止編碼。這種妊娠發生於有多人患楓糖尿病的近親結婚的後裔中。E1β亞基也可發生突...
疾病脊髓小腦性共濟失調
...因位於染色體6q22-23,基因組跨度450Kb,cDNA長11Kb,含9個外顯子,編碼816個氨基酸殘基組成ataxia-1蛋白,該蛋白位於細胞核,CAG突變位於8號外顯子,,擴增拷貝數爲40-83,正常人爲6-38。SCA3(MJD)是我國最常見的SA亞型,基因...
疾病;神經內科奧希替尼
...規格:片劑:40mg、80mg適應證:1.用於ⅠB~ⅢA期EGFR基因外顯子19缺失或21外顯子L858R置換突變的NSCLC患者的術後輔助治療,並由醫生決定接受或不接受輔助化療。2.具有EGFR19外顯子缺失突變或21外顯子L858R置換突變的局部晚期或轉移...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥遺傳學
...ticsamongsimilarorrelatedorganisms.(fromAmericanHeritageDictionaries)研究基因的結構、功能及其變異、傳遞和表達規律的學科。(全國科學技術名詞審定委員會審定.遺傳學名詞.北京:科學出版社,2006年3月)遺傳學研究範圍遺傳學的研究範圍...
遺傳學;學科名青年人中的成年發病型糖尿病
...oftheyoung,MODY)是一組具有高度遺傳及臨牀表型異質性的單基因疾病,其特徵爲發病年齡小於25歲,有3代以上糖尿病家族遺傳史。疾病描述青年的成年發病型糖尿病,縮寫爲MODY(maturityonsetdiabetesoftheyoung)。1975年由Fajans和tattersall依據...
疾病;內分泌科