遺傳性痙攣性截癱
...用足尖走路,雙腿發育落後而較細。隨着病情進展雙上肢出現錐體束徵,感覺和自主神經功能一般正常,有報道足部精細感覺可缺失。有的患者雙手僵硬,動作笨拙,輕度構音障礙。2.變異型痙攣性截癱伴其他損害,構成各種綜...
疾病;神經內科家族性高膽固醇血癥
...有同源性,因此所編碼的DNA序列很容易缺失或形成雙倍體出現錯誤配對,而使受體結合域的結構發生異常,導致與LDL的親和性降低。Ⅳ類突變:此類突變主要是成熟的LDL受體到達細胞表面後不能被覆陷聚集成族,細胞雖能結合LDL...
疾病;心血管內科;高脂血症皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...指在一個或幾個區域內的表皮、真皮及有時甚至皮下組織出現先天性缺損。以往曾考慮與羊膜粘連及子宮內壓力有關,但仔細分析提示在胚胎生活的早期即有原發分化缺陷以及鄰近的羊膜也有發育缺陷。多爲散發性,但有時也有...
疾病;皮膚性病科白化病
...白化者爲白公(albino)。程度嚴重者色素細胞中可完全不出現黑色素。皮膚呈乳白色,但由於可透出皮下血液的顏色而呈現淡紅色。頭髮、眉毛、睫毛因缺乏色素而成爲白毛。眼睛的虹膜色淡紅,瞳孔呈深紅色。一般將本病看作...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南海洋性貧血
...δ型四種,其中以β型及α型地中海貧血多見。患者自幼即出現程度不同的貧血,呈慢性進行性加重,並有家族史。此病多見於沿海地區,我國的廣東、廣西是高發區,患者大多是漢族。本病尚無特效的治療方法。輕型者一般不需...
疾病;血液科脊髓性肌肉萎縮
...肌亦無力。患兒吸吮及吞嚥力弱,哭聲低微,呼吸淺,可出現胸廓反常活動。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發現四肢肌萎縮,但常被皮下脂肪掩蓋。眼球運動正常。括約肌功能正常。可見舌肌萎縮和束顫。10%病例可有關...
疾病;神經內科Kennedy病
...肌亦無力。患兒吸吮及吞嚥力弱,哭聲低微,呼吸淺,可出現胸廓反常活動。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發現四肢肌萎縮,但常被皮下脂肪掩蓋。眼球運動正常。括約肌功能正常。可見舌肌萎縮和束顫。10%病例可有關...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮症
...肌亦無力。患兒吸吮及吞嚥力弱,哭聲低微,呼吸淺,可出現胸廓反常活動。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發現四肢肌萎縮,但常被皮下脂肪掩蓋。眼球運動正常。括約肌功能正常。可見舌肌萎縮和束顫。10%病例可有關...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病遺傳性補體缺陷病
...者同時患有SLE。對SLE的研究發現,SLE患者中HLA-DR2和DR3的出現率增高。遺傳性C2缺陷伴SLE的患者血中常測不到抗核抗體及抗dsDNA抗體或滴度極低,神經系統受累及嚴重腎臟損害少見,但皮損及關節表現明顯,常給臨牀診斷SLE造成困...
疾病牙體缺損、牙列缺損與缺失修複診療規範(2022年版)
...。牙外傷輕者表現爲切角或牙尖局部小範圍折裂,重者可出現整個牙冠折裂或冠根折斷。(三)磨損。磨損是指過度的機械摩擦導致的牙體硬組織缺損,多表現爲牙冠咬合面的缺損,常由於喜食硬物等不良咀嚼習慣或磨牙症等引...
詞條;口腔科