Sweeley-Klionsky綜合徵
...性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病癲癇和癇病綜合徵
...始即有意識部分喪失伴精神行爲異常。50%—75%的兒科病例爲意識混濁情況下自動症,如吞嚥、咀嚼、解衣釦、摸索行爲或自言自語等。少數患者表現爲發作性視物過過大或過小,聽覺異常、衝動行爲等。3、局竈性發作演變爲...
疾病;兒科MCP
...脈絡膜瘢痕的外圍水腫,偶見新的病竈出現。反覆發作的病例常嚴重影響視力並易誘發脈絡膜新生血管膜形膜形成。對於有明顯的炎症表現的病例,目前多采用皮質類固醇全身或局部給藥,多數患者症狀可顯著改善,但也有部分...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜視網膜炎遺傳性營養不良類脂沉積症
...性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親,僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中,男孩發病的可能性是50%,女孩作爲病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之後纔出現輕型症狀...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病肺出血-腎炎綜合徵X
...病通常指有腎小球腎炎和循環中抗GBM陽性而沒有肺出血的病例。抗腎小球基底膜疾病即包括Goodpasture綜合徵又包括Goodpasture病。症狀體徵60%~80%的病人有明顯的肺和腎臟的臨牀表現,20%~40%的病人僅有腎臟表現,僅有肺部表現的...
疾病;呼吸內科隱匿型腎炎
...臨牀表現爲尿異常。臨牀可分爲3種形式:1.無症狀性血尿患者多爲青年人,無臨牀症狀和體徵,有時在體檢時發現有鏡下腎小球源性血尿,呈持續性或反覆發作。部分患者於劇烈運動、高熱、感染、飲酒等情況下,出現一過性肉...
疾病;腎臟內科丙酸血癥
...、嗜睡和肌張力低下,脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發病較晚,表現爲急性腦病,或發作性酮症酸中毒,雖有嚴重酸中毒但對鹼替代治療反應緩慢。疾病描述丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性...
疾病;兒科週期性麻痹
...多與鉀鹽代謝障礙有關。診斷:一、病史及症狀:青壯年男性多見,可有家族史,常因受涼、飽餐、疲勞而誘發;常於半夜、清晨或午睡後急性發病,並可反覆發作以四肢軟癱爲主要表現。二、體檢發現:1.四肢程度不一弛緩性...
中醫學;中醫病證名;鍼灸學;疾病