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軟纖維瘤
...周圍神經有關。疾病病因：本病又名vonRecklinghausen病，常染色體顯性遺傳，由畸變顯性基因引起的神經外胚葉異常，常見爲不全型和單純型。病理生理：皮神經纖維瘤來自周圍神經及其間質，包括神經膜細胞。電鏡可見在膠原間...
疾病；皮膚性病科 -
柱裂
...性脊柱裂，最爲多見；如同時伴有脊膜或脊髓膨出，則爲顯性脊柱裂，佔1‰～2‰，後者在治療上相當困難，且多屬神經外科範疇。顯性脊柱裂，可以併發雙下肢弛緩性癱瘓及大小便失禁。顯性脊柱裂應儘早施術，如因全身情況...
疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；腰骶部畸形；骨科疾病；骨科 -
骨幹續連症
...經時，則應手術摘除。病因學：屬先天性發育畸形，爲常染色體顯性遺傳。65～75%的病人有家庭史，有遺傳性。病因不明，可能爲：①骨膜發育不良，骨皮質較薄以及骨膜不夠完全，不能很好的限制骨向外生長。②破骨細胞活動...
疾病 -
嬰幼兒性青光眼
...兒性青光眼爲男性，70％爲雙眼性，雖然部分家系顯示常染色體顯性遺傳，但大多數患兒表現常染色體隱性遺傳，其外顯率不全且有變異，或呈多因子遺傳疾病表現。症狀體徵：1、畏光、流淚、眼瞼痙攣是本病3大特徵性症狀。...
疾病；眼科 -
X連鎖顯性遺傳
...文：X-linkeddominantinheritance一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳（X-linkeddominantinheritance），這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由於致病基因...
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脊柱裂
...性脊柱裂，最爲多見；如同時伴有脊膜或脊髓膨出，則爲顯性脊柱裂，佔1‰～2‰，後者在治療上相當困難，且多屬神經外科範疇。顯性脊柱裂，可以併發雙下肢弛緩性癱瘓及大小便失禁。顯性脊柱裂應儘早施術，如因全身情況...
骨科疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；腰骶部畸形；疾病 -
Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳（80％～85％）、常染色體隱性遺傳（15％）和常染色體顯性遺傳（5％）。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段，編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈（α5[Ⅳ]）。常染色體...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；遺傳性疾病 -
進行性肌萎縮
...營養不良（DMD）爲X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2～3亞帶（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已經被克隆，全長爲14kb，有60～65個外顯子，基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白（dystrophin，Dys）。當基因出現大片段缺...
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鐮狀細胞貧血
...的第一個分子病，由此開創了疾病分子生物學。本病系常染色體顯性遺傳性疾病。主要見於非洲黑人。患者出生半年後，症狀和體徵逐漸出現。由於早年發病，患者多有生長和發育不良，一般狀況較差，易發生感染，尤其是肺炎...
疾病；風溼免疫科 -
尋常性魚鱗病
...用不良、血中維生素A水平較低有關。疾病描述：一、常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病程很不一致，到成年後，每當皮脂腺和汗腺活躍時，症狀減輕或消失，僅有皮膚乾燥感。很多患者併發異位性皮炎、枯草熱、溼疹、哮喘等。...
疾病；皮膚性病科