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小兒充血性心力衰竭
...，體肺靜脈壓力增高，心排出量不能滿足機體代謝和生長發育需要而表現的一系列臨牀綜合徵。其病因大多由於心肌病變、收縮力下降或結構異常引起心臟負荷過重而引起的，各年齡均可發生，但嬰幼兒期多見，是兒童常見的急...
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小兒原發性腎病綜合徵
...膚乾燥、毛髮乾枯萎黃、指趾甲出現白色橫紋、耳殼及鼻軟骨薄弱。患兒精神萎靡、倦怠無力、食慾減退，有時腹瀉，可能與腸粘膜水腫和或伴感染有關。病期久或反覆發作作者發育落後。腎炎性患兒可有血壓增高和血尿。併發...
疾病 -
小兒再生障礙性貧血
...形，以橈骨和拇指缺如或畸形最爲多見，其次爲第一掌骨發育不全、尺骨畸形、皮膚片狀棕色素沉着和咖啡奶油斑（café-aulaitspots）耳廓畸形或耳聾。部分病人智力低下。半數以上男孩生殖器發育不全。家族中有同樣患者。(2)獲...
疾病 -
多發性消化道息肉綜合徵
...消化道多發性息肉（爲青年型錯構瘤性或炎症性息肉），外胚層異常和伴有嚴重的間歇性腹瀉、腹痛、肢體麻木刺痛等胃腸和神經系統症狀的一組症候羣。本徵1955年由Crokhite及Canada報告。故又稱Cronkhite-Canada綜合徵。發病年齡多...
疾病 -
0-6歲兒童中醫健康管理技術規範（試行）
...。第四部分兒童日常中醫保健知識：小兒處於不斷的生長發育過程中，五臟六腑的功能不夠完善，尤其表現爲肺、脾、腎三髒不足，較成年人容易患病，因此應加強兒童日常保健。一、0-3歲兒童日常保健：（一）飲食調養：1．...
中醫兒科學；中醫兒科學；技術規範；法規文件 -
常染色體顯性遺傳病
...遺傳病常見者有Marfan綜合徵、Ehlers－Danlos綜合徵、先天性軟骨發育不全、多囊腎、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。
疾病；遺傳病 -
短肢侏儒免疫缺陷
...摺疊。T細胞性免疫缺陷的短肢性侏儒症患者並可能會有軟骨-毛髮的發育不全，毛髮輕淡細疏。疾病描述：短肢侏儒免疫缺陷爲常染色體隱性遺傳，伴軟骨發育不良。症狀體徵：軟骨發育不良，反覆呼吸道感染、淋巴細胞減少及...
疾病；皮膚性病科 -
兒童健康檢查服務技術規範
...：胸廓外形是否對稱，有無漏斗胸、雞胸、肋骨串珠、肋軟骨溝等，心臟聽診有無心律不齊及心臟雜音，肺部呼吸音有無異常。（10）腹部：有無腹脹、疝、包塊、觸痛，檢查肝脾大小。（11）外生殖器：有無畸形、陰囊水腫、...
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顱咽管瘤
...變徵象。（八）鞍區膽脂瘤顱內膽脂是由胚胎時期殘餘的外胚層皮膚組織發展起來的。鞍區爲好發部位之一，位於鞍上的膽脂瘤壓迫視覺纖維，發生視力減退和視野的缺損，視神經呈原發性萎縮。X線平片示蝶鞍擴大，眶上裂、...
疾病 -
生殖腺發育異常－混合型生殖腺發育不全
...要功能是產生和排出卵細胞，以及分泌出激素。倘若卵巢發育不全、或有功能障礙或者發生腫瘤等都會影響人體的發育、身體的健康以及最終的生育問題等。生殖腺發育不全是卵巢異常的一種表象。其包括單純型生殖腺發育不全...
疾病；婦產科