海洋性貧血
...因位於16好染色體、β、δ、γ鏈基因位於11好染色體,呈連鎖關係,α珠蛋白基因的缺失或缺陷,招致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏,稱爲α海洋性貧血,β珠蛋白基因缺陷導致β珠蛋白鏈合成減少或缺乏,稱爲β海洋性貧血。β海洋性...
疾病;血液科連鎖基因遺傳規律
...音:liánsuǒjīyīnyíchuánguīlǜ英文:inheritancelawoflinkagegenes連鎖基因遺傳規律是當決定兩種性狀的基因位於同一染色體上時的遺傳規律。概括起來有如下三種情況:完全連鎖只形成等量的親本型配子。如在家蠶,已知黃色血液(A...
基因;遺傳;生物學羊水細胞性染色質檢查
...脫氫酶缺乏症、紅綠色盲、假肥大性肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏症等。附註:(1)染色體檢查須於妊娠16~20周時取羊水標本。(2)這些先天性遺傳病的染色體有增多、缺乏、易位、倒置等數量和結構的異常,常表現爲...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查產前診斷
...等。3、先天性代謝疾病或地中海貧血發病胎兒。4、嚴重X連鎖隱性或顯性疾病患兒。
生物學糖原貯積病
...積病爲常染色體隱性遺傳,磷酸化酶激酶缺乏型則是X-性連鎖遺傳。病理生理糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂。糖原在機體的合成與分解是在一系列的酶的催化下進行的,當這些酶缺乏時,糖原難以正常分解與合成,累及肝、...
疾病循環免疫複合物
...試驗:低密度脂蛋白可引起濁度增加,故應空腹取血;高丙種球蛋白血癥或血脂含量過高,以及血清標本反覆凍融,均易造成假陽性;此法快速、簡便,但特異性較差,僅適於血清標本的篩查。(3)SPA夾心ELISA試驗:熱聚合人IgG...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;細胞免疫測定不完全連鎖
拼音:búwánquánliánsuǒ不完全連鎖是形成親本型和重組型配子,但前者多於後者。在玉米,籽粒有色(A)對無色(a)呈顯性,飽滿(B)對凹陷(b)呈顯性,而且它們是連鎖的。利用具有這兩種性狀的親本雜交,其測交結果如...
基因;遺傳;生物學慢性肉芽腫病
...點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人的男性,X-連鎖隱性遺傳;少數爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對...
疾病HLA基因複合體
...傳單倍型(haplotype)是指一條染色體上HLA各位點基因緊密連鎖組成的基因單位。人體細胞爲二倍體型,兩個單倍型分別來自父親和母親,共同組成個體的基因型(genotype)。由於一條染色體上HLA各位點的距離非常近,很少發生同...
遺傳異質性
...失明。RP的遺傳方式具有遺傳異質性,即可以有AD、AR、XR連鎖遺傳,可能還有Y連鎖遺傳。遺傳方式不同的RP,一般其遺傳基礎也不同,因而伴隨的綜合徵的以及始發年齡、主要病情變化特徵(XR常伴高度近視,AR和AD多爲低度近視...